| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2127970541 |
| Preferred Name |
Syndrome CDG type IId |
| Definitions |
The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type IId is characterised by macrocephaly due to Dandy-Walker malformation, hydrocephaly, hypotonia, myopathy and coagulation anomalies. To date, only one case has been reported. The syndrome is associated with mutations in the GALT1 gene (localised to region q13 of chromosome 9) leading to a deficiency in the Golgi apparatus enzyme beta-1,4-galactosyl transferase. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type IId is characterised by macrocephaly due to Dandy-Walker malformation, hydrocephaly, hypotonia, myopathy and coagulation anomalies. To date, only one case has been reported. The syndrome is associated with mutations in the GALT1 gene (localised to region q13 of chromosome 9) leading to a deficiency in the Golgi apparatus enzyme beta-1,4-galactosyl transferase. cdg (congenital nieład glycosylation) syndromy są grupą autosomal recesywne nieład wpływa glycoprotein syntezę. (congenital nieład glycosylation) syndromy są grupą autosomal recesywne nieład wpływa glycoprotein syntezę., cdg syndrom typ iid charakteryzuje macrocephaly należny dandy-walker malformacja, hydrocephaly, hypotonia, miopatia i koagulacja anomalie. (localised to region q13 chromosom 9) prowadzi niedobór w golgi aparat enzymu beta-1,4-galactosyl transferase. das cdg-Syndrom (angeborene Störungen der Glykosylierung) ist eine Gruppe autosomal rezessiver Störungen der Glykoproteinsynthese. Das cdg-Syndrom Typ iid ist durch Makrozephalie aufgrund von Dandy-Walker-Fehlbildungen, Hydrozephalie, Hypotonie, Myopathie und Gerinnungsanomalien gekennzeichnet. bisher wurde nur ein Fall berichtet. das Syndrom ist mit Mutationen im Galt1-Gen (lokalisiert in der Region q13 des Chromosoms 9) assoziiert, die zu einem Mangel des Golgi-Apparatenzyms Beta-1,4-Galactosyltransferase führen. τα σύνδρομα cdg (συγγενείς ανωμαλίες της γλυκοζυλίωσης) σύνδρομα είναι μια ομάδα αυτοσωματικών υπολειπόμενων διαταραχών που επηρεάζουν τη σύνθεση της γλυκοπρωτεΐνης. ο τύπος συνδρόμου cdg χαρακτηρίζεται από μακροκεφαλία λόγω της δυσμορφίας της dandy-walker, υδροκεφαλία, υποτονία, μυοπάθεια και ανωμαλίες πήξης. les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles autosomiques récessifs affectant la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg de type iid est caractérisé par la macrocéphalie due à la malformation de dandy-walker, à l'hydrocéphalie, à l'hypotonie, à la myopathie et à la coagulation. à ce jour, un seul cas a été signalé. le syndrome est associé à des mutations du gène galt1 (localisé dans la région q13 du chromosome 9), ce qui entraîne une déficience de l'enzyme de l'appareil de golgi, la bêta-1,4-galactosyl transférase. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome CDG type IId |
| browserUrl | NA |
| label | beta-1,4-galactosyltransferase Beta-1,4-Galactosyltransferase-Mangel Syndrome CDG type IId μια κατάσταση που προκαλείται από ανεπάρκεια του πλευρές να αναπτυχθεί σωστά κατά την πιθανή. η πάθηση αυτή χαρακτηρίζεται από υπεράριθμα πλευρού που προκύπτουν για μια του τραχήλου της μήτρας ή οσφυϊκής vertebra. αυτή κατάσταση μπορεί να παρουσιάζουν θωρακικής outlet σύνδρομο, ή μπορεί να είναι ασυμπτωματικοί. Beta-1,4-galactosyltransferase deficiency |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||