| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2128680017 |
| Preferred Name |
Déficit en fructose-1,6-diphosphatase |
| Definitions |
Fructose 1,6 diphosphatase deficiency is an autosomal recessive disorder of neoglucogenesis. It is characterized by recurrent, and sometimes life-threatening, episodes of fasting hypoglycemia with lactic acidosis. Patients are asymptomatic between episodes or after ingestion of fructose. Treatment is based on frequent feeding for infants and young children with a diet enriched with glucose or maltodextrin and limited in fructose. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Der Mangel an Fructose 1,6 Diphosphatase ist eine autosomal rezessive Störung der Neoglukogenese. Er ist durch wiederkehrende und manchmal lebensbedrohliche Episoden der nüchternen Hypoglykämie mit Milchsäure gekennzeichnet. die Patienten sind zwischen den Episoden oder nach der Einnahme von Fructose asymptomatisch. Die Behandlung beruht auf der häufigen Ernährung von Säuglingen und Kleinkindern mit einer Ernährung, die mit Glukose oder Maltodextrin angereichert und in Fructose begrenzt ist. φρουκτόζη 1,6 diphosphatase ανεπάρκεια είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή της νεοαγγειογενετικής. χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζουσα, και μερικές φορές απειλητική για τη ζωή, επεισόδια της νηστείας υπογλυκαιμία με γαλακτικό οξέο. οι ασθενείς είναι ασυμπτωματική μεταξύ επεισοδίων ή μετά την κατάποση του fructose. θεραπεία βασίζεται σε συχνή διατροφή για βρέφη και μικρά παιδιά με δίαιτα εμπλουτισμένη με γλυκόζη ή μαλτοδεξτρίνη και περιορισμένη σε φρουκτόζη. la carence en fructose-1,6-diphosphatase est un trouble récessif autosomique de la néoglucogénèse. il se caractérise par des épisodes récurrents, et parfois mortels, d'hypoglycémie à jeun avec acidose lactique. les patients sont asymptomatiques entre les épisodes ou après l'ingestion de fructose. le traitement est fondé sur une alimentation fréquente des nourrissons et des jeunes enfants ayant un régime enrichi de glucose ou de maltodextrine et qui sont limités en fructose. fruktoza 1,6 niedobór difosfatazy jest autosomalny recesywny zaburzenie neoglucogenesis. ja charakteryzuje się nawracającym, czasem zagrażającym życiu, epizodami fasting hipoglikemia z mleczkiem mlekowym. pacjenci są bezobjawowe pomiędzy epizodami lub po spożyciu fruktosu. leczenie opiera się na częstym karmieniu dla niemowląt i małych dzieci z dietą wzbogaconą glukozą lub maltodextrin i ograniczone fruktozy. Fructose 1,6 diphosphatase deficiency is an autosomal recessive disorder of neoglucogenesis. It is characterized by recurrent, and sometimes life-threatening, episodes of fasting hypoglycemia with lactic acidosis. Patients are asymptomatic between episodes or after ingestion of fructose. Treatment is based on frequent feeding for infants and young children with a diet enriched with glucose or maltodextrin and limited in fructose. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit en fructose-1,6-diphosphatase |
| browserUrl | NA |
| label | Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Fruktose-1,6-Diphosphatase-Mangel fructose-1,6-diphosphatase ανεπάρκεια Fructose-1,6-diphosphatase deficiency fruktoza-1,6-difosfatazy |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||