ID |
http://id.who.int/icd/entity/2128730057 |
Preferred Name |
Mucopolysaccharidose type 1S |
Definitions |
Scheie syndrome is the mildest form of mucopolysaccharidosis type 1 (MPS1), a rare lysosomal storage disease, characterized by skeletal deformities and a delay in motor development. The disease commonly manifests after the age of 5 years but are so mild that diagnosis is often not considered until adulthood. |
Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
comment | le syndrome de scheie est la forme la plus bénigne de la mucopolysaccharidose de type 1 (mps1), une maladie rare d'entreposage lysosomique caractérisée par des difformités squelettiques et un retard dans le développement moteur. zespół scheie jest najłagodniejszą formą mukopolisachidoza typ 1 (mps1), rzadki lysosomal przechowywania choroby, charakteryzujący się deformacjami szkieletowymi i opóźnienie w rozwoju ruchu. choroba powszechnie przejawia się po 5 lat, ale są tak łagodne, że diagnoza często nie jest uważana za dorosłość. Scheie syndrome is the mildest form of mucopolysaccharidosis type 1 (MPS1), a rare lysosomal storage disease, characterized by skeletal deformities and a delay in motor development. The disease commonly manifests after the age of 5 years but are so mild that diagnosis is often not considered until adulthood. Das Scheie-Syndrom ist die mildeste Form der Mukopolysaccharidose Typ 1 (mps1), einer seltenen lysosomalen Speicherkrankheit, die durch Skelettdeformitäten und eine Verzögerung der motorischen Entwicklung gekennzeichnet ist. die Krankheit manifestiert sich häufig nach dem Alter von 5 Jahren, ist aber so mild, dass die Diagnose oft erst im Erwachsenenalter gestellt wird. σύνδρομο scheie είναι η πιο ήπια μορφή του τύπου mucopolysaccharidosis 1 (mps1), μια σπάνια ασθένεια lysosomal αποθήκευσης, χαρακτηρίζεται από σκελετικές παραμορφώσεις και μια καθυστέρηση στην ανάπτυξη. η νόσος εκδηλώνεται συνήθως μετά την ηλικία των 5 ετών, αλλά είναι τόσο ήπια που η διάγνωση συχνά δεν θεωρείται μέχρι την ενηλικίωση. |
broaderTransitive | |
prefLabel | Mucopolysaccharidose type 1S |
browserUrl | NA |
label | Mucopolysaccharidosis type 1S mucopolysaccharidosis typ 1s βλεννώδης τύπος 1s Mukopolysaccharidose Typ 1s Mucopolysaccharidose type 1S |
subClassOf |
Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
No notes to display |