| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2128783945 |
| Preferred Name |
Dysplasie acromésomélique type Grebe |
| Definitions |
Acromesomelic dysplasia Grebe type is a rare autosomal recessive disorder belonging to the group of osteochondrodysplasias. AMDG is characterized 1) clinically, by severe dwarfism with marked micromelia and deformation of upper and lower limbs, with a proximo distal gradient of severity, and 2) radiologically, by short and deformed middle long bones, fusion of carpal and tarsal bones, absence of proximal and middle phalanges and several metacarpal and metatarsal bones. The facial appearance and intelligence are normal, and there are no vertebral abnormalities. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Der akromesomelische Dysplasie-Haubentaucher-Typ ist eine seltene autosomal-rezessive Störung, die zur Gruppe der Osteochondrodysplasien gehört. amdg ist 1) klinisch durch schweren Zwergwuchs mit ausgeprägter Mikromelie und Deformation der oberen und unteren Extremitäten, mit einem proximo distalen Schweregradienten, und 2) radiologisch durch kurze und deformierte mittlere lange Knochen, Verschmelzung von Karpal- und Tarsalknochen, Abwesenheit von proximalen und mittleren Phalangen sowie mehreren Mittel- und Mittelfußknochen gekennzeichnet. das Aussehen und die Intelligenz des Gesichts sind normal, und es gibt keine vertebralen Anomalien. acromesomelic dysplasia grebe to rzadki, autosomalny recesywny nieład należący do grupy osteochondrodysplasias. amdg charakteryzuje się 1) klinicznie, przez ciężką karłowatość z oznaczoną mikromelią i deformacja kończyn górnych i dolnych, z odległości bliższej gradientu nasilenia, i 2) radiologicznie, przez krótkie i zdeformowane kości średniej długości, fuzja kości nadgarstka i tarsal, brak bliższych i średnich phalanges i kilka metacarpal i kości metatarsal. wygląd twarzy i inteligencję są normalne, i nie ma nieprawidłowości kręgosłupa. dysplasie acromésomélique le type grebe est un rare trouble autosomique récessif appartenant au groupe des ostéochondrodysplasies. l'amdg se caractérise 1) sur le plan clinique, par un nwarfisme sévère caractérisé par une micromélie marquée et une déformation des membres supérieurs et inférieurs, avec un gradient proximo distal de sévérité, et 2) radiologiquement, par des os courts et déformés du milieu long, la fusion des os carpien et tarsien, l'absence de phalanges proximales et médianes et de plusieurs métacarpes et métatarsiens. l'apparence et l'intelligence faciales sont normales et il n'y a pas d'anomalies vertébrales. acromesomelic δυσπλασία grebe τύπου είναι ένα σπάνιο αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που ανήκει στην ομάδα της οστεοχονδροδυστροφάσματα. amdg χαρακτηρίζεται 1) κλινικά, με σοβαρή νανισμό με την ένδειξη micromelia και παραμόρφωση των άνω και κάτω άκρων, με ένα εγγύτερο παραμορφωτικό κλίση της σοβαρότητας, και 2) ακτινολογικά, με σύντομες και παραμορφωμένες μεσαία μακρά οστά, σύντηξη του καρπιαίου και tarsal οστά, απουσία της εγγύς και μεσαία φάλαγγες και πολλά metacarpal και metatarsal bones. την εμφάνιση του προσώπου και την ευφυΐα είναι φυσιολογικά, και δεν υπάρχουν σπονδυλοειδείς ανωμαλίες. Acromesomelic dysplasia Grebe type is a rare autosomal recessive disorder belonging to the group of osteochondrodysplasias. AMDG is characterized 1) clinically, by severe dwarfism with marked micromelia and deformation of upper and lower limbs, with a proximo distal gradient of severity, and 2) radiologically, by short and deformed middle long bones, fusion of carpal and tarsal bones, absence of proximal and middle phalanges and several metacarpal and metatarsal bones. The facial appearance and intelligence are normal, and there are no vertebral abnormalities. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Dysplasie acromésomélique type Grebe |
| browserUrl | NA |
| label | acromesomelic δυσπλασία, τύπος grebe Dysplasie acromésomélique type Grebe Akromesomelische Dysplasie, Haubentyp Acromesomelic dysplasia, Grebe type dysplazja oskrzeli, rodzaj grebe |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||