| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2132180242 |
| Preferred Name |
Chorée de huntington |
| Definitions |
Huntington disease (HD) is a rare neurodegenerative disorder of the central nervous system. HD is an autosomal dominant disorder due to a t-mutation resulting in an increased number of triplicate cytosine-adenine-guanine repeats on chromosome 4. The manifestations include chorea, dementia and personality changes. In the Westphal variant dystonia and parkinsonism are prominent. Neuroimaging revels caudate atrophy. A genetic test is available and may facilitate presymptomatic detection. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Huntington disease (HD) is a rare neurodegenerative disorder of the central nervous system. HD is an autosomal dominant disorder due to a t-mutation resulting in an increased number of triplicate cytosine-adenine-guanine repeats on chromosome 4. The manifestations include chorea, dementia and personality changes. In the Westphal variant dystonia and parkinsonism are prominent. Neuroimaging revels caudate atrophy. A genetic test is available and may facilitate presymptomatic detection. huntington choroba (hd) jest rzadkim neurodegenerative nieładem środkowego układu nerwowego. hd jest autosomal dominującym nieładem należnym mutacja wynikająca w narosłej liczbie triplicate cytosine-adenine-guanine powtarza na chromosomie 4. manifestacje zawierają chorea, demencja i osobowość zmiany. w westphal wariancie dystonia i parkinsonism są widoczni. neuroimaging obrzydza kaukaz atrofy. genetyczny test jest dostępny i może ułatwić wykrywanie presymptomatic. la maladie de huntington (mh) est un trouble neurodégénératif rare du système nerveux central. la mh est un trouble autosomique dominant causé par une mutation t entraînant une augmentation du nombre de répétitions triplicate de cytosine-adénine-guanine sur le chromosome 4. les manifestations sont la chorée, la démence et les changements de personnalité. dans le cas de la dystonie et du parkinsonisme de la variante westphale. la neuroimagerie permet de faire la mise en garde contre l'atrophie. un test génétique est disponible et pourrait faciliter la détection présymptomatique. huntington ασθένεια (hd) είναι μια σπάνια νευροεκφυλιστική διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος. hd είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη διαταραχή λόγω της t-μετάλλαξης που προκύπτει σε αυξημένο αριθμό τριπλού τριπλοειδούς αδενίνης-αδενίνης-guanine σε χρωμόσωμα 4. οι εκδηλώσεις περιλαμβάνουν chorea, dementia και changes. σε δυσχερή παραλλαγή δυστονία και παράσιτα παραπέμπουν. huntington-Krankheit (hd) ist eine seltene neurodegenerative Störung des zentralen Nervensystems. hd ist eine autosomal dominante Störung aufgrund einer t-Mutation, die zu einer erhöhten Anzahl dreifacher Cytosin-Adenin-Guanin-Wiederholungen auf dem Chromosom 4 führt. die Manifestationen umfassen Chorea, Demenz und Persönlichkeitsveränderungen. In der westphalen Variante stehen Dystonie und Parkinsonismus im Vordergrund. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 08 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Chorée de huntington |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | 8A01.10 |
| label | huntington choroby Huntington-Krankheit Chorée de huntington η νόσος των χοίρων Huntington disease |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||