| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2133046984 |
| Preferred Name |
Ataxie - surdité - syndrome de déficience intellectuelle |
| Definitions |
This syndrome is characterised by progressive ataxia beginning during childhood, deafness and intellectual deficit. It has been described in two families. Transmission may be X-linked recessive. The clinical picture is similar to that seen in Richards-Rundle syndrome (see this term). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από προοδευτική αταξία που αρχίζει κατά την παιδική ηλικία, την κώφωση και τα πνευματικά ελλείμματα. έχει περιγραφεί σε δύο οικογένειες. μετάδοση μπορεί να είναι x-συνδέονται recessive. η κλινική εικόνα είναι παρόμοια με εκείνη που παρατηρείται στο richards-rundle σύνδρομο (βλέπε αυτόν τον όρο). syndrom ten charakteryzuje się progresywnym ataksją rozpoczynającą się w dzieciństwie, głuchotę i niedobór intelektualny. opisano go w dwóch rodzinach, a transmisja może być wbudowana w układ x. obraz kliniczny jest podobny do tego widzianego w zespole richards-rundle (zobacz ten termin). dieses syndrom ist charakterisiert durch fortschreitende ataxie, beginnend in der kindheit, taubheit und intellektuelle defizit. es wurde in zwei familien beschrieben. Die übertragung kann x-verknüpft rezessiv sein. das klinische bild ähnelt dem richards-rundle-syndrom (siehe diesen begriff). ce syndrome se caractérise par une ataxie progressive qui commence durant l'enfance, la surdité et le déficit intellectuel. elle a été décrite dans deux familles. la transmission peut être liée au chromosome x. le tableau clinique est semblable à celui du syndrome de richards-rundle (voir ce terme). This syndrome is characterised by progressive ataxia beginning during childhood, deafness and intellectual deficit. It has been described in two families. Transmission may be X-linked recessive. The clinical picture is similar to that seen in Richards-Rundle syndrome (see this term). |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/775270311 |
| prefLabel | Ataxie - surdité - syndrome de déficience intellectuelle |
| browserUrl | NA |
| label | ataxia - deafness - σύνδρομο πνευματικής αναπηρίας Ataxie - surdité - syndrome de déficience intellectuelle ataxia - głuchota - zespół niepełnosprawności intelektualnej Ataxie - Taubheit - Syndrom der geistigen Behinderung Ataxia - deafness - intellectual disability syndrome |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/775270311 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||