| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2135206332 |
| Preferred Name |
anémie hémolytique due à une carence en glutathion synthétase |
| Definitions |
Glutathione synthetase deficiency is an inborn error of glutathione metabolism characterised by hemolytic anemia, associated with metabolic acidosis and 5-oxoprolinuria in moderate forms, and with progressive neurological symptoms and recurrent bacterial infections in the most severe forms. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Glutathionsynthetasemangel ist ein angeborener Fehler des Glutathionstoffwechsels, der durch hämolytische Anämie gekennzeichnet ist, die mit metabolischer Azidose und 5-Oxoprolinurie in moderater Form sowie mit fortschreitenden neurologischen Symptomen und wiederkehrenden bakteriellen Infektionen in den schwersten Formen einhergeht. glutation niedobór syntezy jest wrodzony błąd glutationu charakteryzuje się niedokrwistością hemolityczną, związaną z kwasicą metaboliczną i 5-oxoprolinuria w umiarkowanych formach, oraz z progresywnymi objawami neurologicznymi i nawracającymi infekcjami bakteryjnymi w najcięższych formach. la carence en glutathion synthétase est une erreur innée du métabolisme du glutathion caractérisée par l'anémie hémolytique, associée à l'acidose métabolique et à la 5-oxoprolinurie sous des formes modérées, avec des symptômes neurologiques progressifs et des infections bactériennes récurrentes sous les formes les plus graves. Glutathione synthetase deficiency is an inborn error of glutathione metabolism characterised by hemolytic anemia, associated with metabolic acidosis and 5-oxoprolinuria in moderate forms, and with progressive neurological symptoms and recurrent bacterial infections in the most severe forms. glutathione ανεπάρκεια συνthetase είναι ένα αγέννητο λάθος του μεταβολισμού glutathione χαρακτηρίζεται από hemolytic αναιμία, σχετίζεται με μεταβολική οξέωση και 5-oxoprolinuria σε μέτριες μορφές, και με προοδευτικά νευρολογικά συμπτώματα και υποτροπιάζουσες βακτηριακές λοιμώξεις στις πιο σοβαρές μορφές. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | anémie hémolytique due à une carence en glutathion synthétase |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | anémie hémolytique due à une carence en glutathion synthétase haemolytic αναιμία οφείλεται σε glutathione ανεπάρκεια συντμητική Hämolytische Anämie aufgrund eines Mangels an Glutathion-Synthetase niedokrwistość hemolityczna ze względu na niedobór syntezy glutationu Haemolytic anaemia due to glutathione synthetase deficiency |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||