ID |
http://id.who.int/icd/entity/2136141208 |
Preferred Name |
multi-minicore prénatal avec arthrogrypose multiplex congénitale |
Definitions |
Infrequent congenital myopathy characterized by antenatal onset of arthrogryposis of distal extremities or limb girdle. Multi-minicore are defined by structural changes in optic and electron microscopy, namely, multiple small areas lacking oxidative enzyme activity and focal disorganization of contractile proteins involving at most a few sarcomeres. The classical form of the disease manifests as more or less severe hypotonia and generalized weakness with predominance in axial and proximal limb muscles. |
Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
comment | η σπάνια εκ γενετής μυοπάθεια χαρακτηρίζεται από την ενσφράγιση της αρθρόποδας των περιφερικών άκρων ή της περιτοναϊκής περιτοναϊκής περιτοναϊκής σπονδυλολίσθηση, δηλαδή, πολλαπλές μικρές περιοχές που δεν προκαλούν οξειδωτική ενζυμική δραστηριότητα και εστιακή αναδιοργάνωση των συσταλτικών πρωτεϊνών που αφορούν τα περισσότερα από τα λίγα σαρκωμένοι. η κλασική μορφή της νόσου εκδηλώνεται ως περισσότερο ή λιγότερο σοβαρή υποτονία και γενικευμένη αδυναμία με την επικράτηση σε άξονες αξονικής και εγγενούς άκρων. Infrequent congenital myopathy characterized by antenatal onset of arthrogryposis of distal extremities or limb girdle. Multi-minicore are defined by structural changes in optic and electron microscopy, namely, multiple small areas lacking oxidative enzyme activity and focal disorganization of contractile proteins involving at most a few sarcomeres. The classical form of the disease manifests as more or less severe hypotonia and generalized weakness with predominance in axial and proximal limb muscles. myopathie congénitale peu fréquente caractérisée par l'apparition anténatale d'arthrogryposis des extrémités distales ou de la ceinture du membre. le multi-minicore se définit par des changements structuraux en microscopie optique et électronique, à savoir de multiples petites régions dépourvues d'activité enzymatique oxydative et de désorganisation focale des protéines contractiles impliquant au plus quelques sarcomères. la forme classique de la maladie se manifeste par une hypotonie plus ou moins sévère et une faiblesse généralisée avec prédominance dans les muscles des membres axiaux et proximaux. seltene angeborene Myopathie, die durch anatales Auftreten von Arthrogryposis distaler Extremitäten oder Gliedmaße gekennzeichnet ist. multi-minicore werden durch strukturelle Veränderungen in der Optik- und Elektronenmikroskopie definiert, nämlich durch mehrere kleine Bereiche ohne oxidative Enzymaktivität und fokale Desorganisation kontraktiler Proteine, die höchstens einige Sarkome betreffen. Die klassische Form der Krankheit manifestiert sich als mehr oder weniger schwere Hypotonie und generalisierte Schwäche mit Vorherrschaft in der axialen und proximalen Gliedmuskulatur. nieczęste miopatia wrodzona charakteryzuje się antenowego wystąpienia artrogryposiów kończyn lub kończyn kończyn kończych. wielogórnicze są definiowane przez zmiany strukturalne w mikroskopii wzrokowej i elektronowej, a mianowicie, wielu małych obszarów brakuje aktywności enzymu oxidative i ogniskowej organizacji białek kurczliwych z udziałem co najwyżej kilku sarcomerów. klasyczna forma choroby przejawia się jako mniej lub bardziej dotkliwe hipotonia i uogólnione osłabienie z przewagą w osiowych i proximalnych mięśni kończyn. |
broaderTransitive | |
prefLabel | multi-minicore prénatal avec arthrogrypose multiplex congénitale |
browserUrl | NA |
label | multi-minicore prénatal avec arthrogrypose multiplex congénitale Antenatal multi-minicore disease with arthrogryposis multiplex congenital anatale Multiminicore-Erkrankung mit Arthrogryposis multiplex congenital choroba wielogórnicza antenowa z wrodzonym wrodzonym wrodzonym προσβλητικό περιεχόμενο απάτη διαφημίσεις ψευδείς πληροφορίες ακύρωση υποβολή θέλετε να ζητήσετε από τον ani να είναι ο ξεναγός σας στη moscow, russian federation 100% ο χρήστης συνήθως απαντάει έτος ήταν online αυτό το έτος 03.2014 kαταχωρήθηκε 0 επισκέψεις αυτό το μήνα ελληνικά 2013 - 2019 © tourbar το tourbar είναι ένας δικτυακός τόπος για διακοπές & ταξίδια ραντεβού με χιλιάδες επαληθευμένους χρήστες απ 'όλο τον κόσμο. |
subClassOf |
Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
No notes to display |