| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2139816011 |
| Preferred Name |
Acidurie méthylmalonique |
| Definitions |
Methylmalonic acidemia is an inborn error of vitamin B12 metabolism characterized by gastrointestinal and neurometabolic manifestations resulting from decreased function of the mitochondrial enzyme methylmalonyl-CoA mutase. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | η μεθυλmalonic αναιμία είναι ένα εγγενές λάθος του μεταβολισμού της βιταμίνης β12 χαρακτηρίζεται από γαστρεντερικές και νευρομεταβολικές εκδηλώσεις που προκύπτουν από τη μειωμένη λειτουργία του μιτοχονδριακού ενζύμου μεθυλmalonyl-coa. Methylmalonic acidemia is an inborn error of vitamin B12 metabolism characterized by gastrointestinal and neurometabolic manifestations resulting from decreased function of the mitochondrial enzyme methylmalonyl-CoA mutase. metylmalonic acidemia jest wrodzonym błędem witaminą b12 metabolizm charakteryzujący się gastrointestinal i neurometabolicznymi przejawami wynikającymi od zmniejszonej funkcji mitochondrialnego enzymu metylu malonilu-coa. Methylmalonsäure ist ein angeborener Fehler des Vitamin-B12-Stoffwechsels, der durch gastrointestinale und neurometabolische Manifestationen gekennzeichnet ist, die auf eine verminderte Funktion des mitochondrialen Enzyms Methylmalonyl-coa-Mutase zurückzuführen sind. L'acidémie méthylmalonique est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 caractérisée par des troubles gastro-intestinaux et neurométaboliques résultant dans la diminution de la fonction de l'enzyme mitochondriale méthylmalonyl-CoA mutase. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Acidurie méthylmalonique |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | Methylmalonsäure Methylmalonic aciduria το πεπτικό σύστημα διαταραχή aciduria metylu Acidurie méthylmalonique |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||