| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2140929307 |
| Preferred Name |
duplication 17p |
| Definitions |
Trisomy 17p is a rare chromosomal abnormality resulting from the duplication of the short arm of chromosome 17 and characterized by pre- and post-natal growth retardation, developmental delay, hypotonia, digital abnormalities, congenital heart defects, and distinctive facial features. Facial dysmorphism includes microcephaly, receding forehead, down-slanting palpebral fissures, ptosis, hypertelorism, low-set malformed ears, smooth philtrum, micrognathia, high-arched palate and a short broad neck. Digital abnormalities include absent fourth and fifth digits, brachydactyly and fifth finger clinodactyly. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la trisomie 17p est une rare anomalie chromosomique résultant de la duplication du bras court du chromosome 17 et caractérisée par un retard de croissance avant et après la naissance, un retard du développement, une hypotonie, des anomalies digitales, des malformations cardiaques congénitales et des traits faciaux distinctifs. le dysmorphisme facial comprend la microcéphalie, le retrait du front, les fissures palpébrales descendantes, la ptose, l'hypertélorisme, les oreilles mal formées et déformées, le philtrum lisse, la micrognathie, le palais à arche élevée et un court col large. les anomalies numériques comprennent les quatrième et cinquième chiffres absents, la brachydactylie et le cinquième doigt clinodactylie. Trisomie 17p ist eine seltene chromosomale Anomalie, die aus der Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 17 herrührt und durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, digitale Anomalien, angeborene Herzfehler und charakteristische Gesichtsmerkmale gekennzeichnet ist. faziale Dysmorphie umfasst Mikrozephalie, zurücktretende Stirn, nach unten geneigte Palpebralrisse, Ptosis, Hypertelorismus, tief sitzende missgebildete Ohren, glattes Philtrum, Mikrognathie, hochgewölbten Gaumen und einen kurzen breiten Hals. Digitale Anomalien umfassen fehlende vierte und fünfte Ziffer, Brachydaktylie und fünften Finger klinodactyly. trisomy 17p είναι ένα σπάνιο χρωμοσωμικό ανωμαλία που προκύπτει από την ωρίμανση του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 17 και χαρακτηρίζεται από την προ- και μετα-γεννητική επιβραδυντική ανάπτυξη, αναπτυξιακή καθυστέρηση, υποτονία, ψηφιακές ανωμαλίες, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, και διακριτικό features. δυσμορφία του προσώπου περιλαμβάνει μικροκεφαλία, υποχωρώντας μέτωπο, παλλόμενη, παλλόμενη, παλλόμενη παλλόμενη ωμοπλάτη, πτύχωση, υπερtelorism, χαμηλού επιπέδου κακοσχηματισμένα αυτιά, ομαλό ιγμορείο, micrognathia, high-arched ουρανίσκο και ένα σύντομο ευρύ νέκτα. ψηφιακές ανωμαλίες περιλαμβάνουν απούσα τέταρτη και πέμπτη ψηφία, βραχυχρόνιας και πέμπτης δάχτυλο κλινικές ανωμαλίες. Trisomy 17p is a rare chromosomal abnormality resulting from the duplication of the short arm of chromosome 17 and characterized by pre- and post-natal growth retardation, developmental delay, hypotonia, digital abnormalities, congenital heart defects, and distinctive facial features. Facial dysmorphism includes microcephaly, receding forehead, down-slanting palpebral fissures, ptosis, hypertelorism, low-set malformed ears, smooth philtrum, micrognathia, high-arched palate and a short broad neck. Digital abnormalities include absent fourth and fifth digits, brachydactyly and fifth finger clinodactyly. trisomy 17p jest rzadką nieprawidłowością chromosomalną wynikającą z powielenia krótkiego ramienia chromosomu 17 i charakteryzuje się przed- i postnatal opóźnienie wzrostu, opóźnienie rozwoju, hypotonia, cyfrowe nieprawidłowości, wrodzone wady serca, i charakterystycznych cech twarzy. dysmorfizm twarzy zawiera mikrocefalę, cofnięte czoło, w dół-slanting palpebral fissures, ptosis, hypertelorism, low-set malformed ears, smooth philtrum, micrognathia, high-arched palate and a short broad neck. digital abnormalities include absent fourth and fifth digits, brachydactyly and fifth finger clinodactyly. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | duplication 17p |
| browserUrl | NA |
| label | 17p αντίγραφο 17p powielenie 17p-Duplikation duplication 17p 17p duplication |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||