| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2143470200 |
| Preferred Name |
Aspartylglucosaminurie |
| Definitions |
Aspartylglycosaminuria is an autosomal recessive lysosomal storage disease belonging to the oligosaccharidosis group that is due to deficiency in N-aspartylglycosaminidase. Clinical signs include slowly developping intellectual deficit, beginning with clumsiness, late speech, and hyperkinesia, mild facial dysmorphism, and slight kyphoscoliosis. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Aspartylglykosaminurie ist eine autosomal rezessive lysosomale Speicherkrankheit, die zur Gruppe der Oligosaccharidose gehört und auf einen Mangel an n-Aspartylglykosaminidasen zurückzuführen ist. Zu den klinischen Anzeichen gehören langsam auftretendes intellektuelles Defizit, beginnend mit Ungeschicklichkeit, spätem Sprechen und Hyperkinesie, leichte Gesichtsdysmorphie und leichte Kyphoskoliose. l'aspartylglycosaminurie est une maladie autosomique récessive de réserve lysosomale appartenant au groupe oligosaccharidotique qui est due à une déficience en n-aspartylglycosaminidase. les signes cliniques comprennent un déficit intellectuel qui se développe lentement, en commençant par la maladresse, la parole tardive, l'hyperkinésie, le dysmorphisme facial léger et la kyphoscoliose légère. aspartylglycosaminuria είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενο lysosomal ασθένεια αποθήκευσης που ανήκει στην ομάδα ολιγοσακχαρινασμού που οφείλεται σε ανεπάρκεια σε n-aspartylglycosaminidasase. κλινικά σημάδια περιλαμβάνουν σιγά-σιγά το πνευματικό έλλειμμα, αρχίζοντας με θρομβοκυττάρωση, καθυστερημένη ομιλία, και υπερκινσία, ήπια δυσμορφία του προσώπου, και ελαφρά κυφοσόλιο. aspartylglycosaminuria jest autosomalny recesywny lysosomal przechowywania choroby należący oligosaccharidosis grupa która jest należna niedobór w aspartylglycosaminidase. objawy kliniczne obejmują powoli rozwija się deficyt intelektualny, począwszy od niewydolności, późnej mowy i nadpobudliwości, łagodny dysmorfizm twarzy i lekkie kyphoscoliosis. Aspartylglycosaminuria is an autosomal recessive lysosomal storage disease belonging to the oligosaccharidosis group that is due to deficiency in N-aspartylglycosaminidase. Clinical signs include slowly developping intellectual deficit, beginning with clumsiness, late speech, and hyperkinesia, mild facial dysmorphism, and slight kyphoscoliosis. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Aspartylglucosaminurie |
| browserUrl | NA |
| label | Aspartylglucosaminuria Aspartylglucosaminurie πρόσθια (διφθερίτιδα aspartylglucosaminuria Aspartylglukosaminurie |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||