ID |
http://id.who.int/icd/entity/2147137083 |
Preferred Name |
hyperplasie surrénale congénitale due à un déficit enzymatique side-chain clivage |
Definitions |
This refers to any of several autosomal recessive diseases resulting from mutations of genes for enzymes mediating the biochemical steps of production of cortisol from cholesterol by the adrenal glands (steroidogenesis). This diagnosis is due to side-chain cleavage enzyme deficiency. |
Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
comment | This refers to any of several autosomal recessive diseases resulting from mutations of genes for enzymes mediating the biochemical steps of production of cortisol from cholesterol by the adrenal glands (steroidogenesis). This diagnosis is due to side-chain cleavage enzyme deficiency. il s'agit de l'une ou l'autre de plusieurs maladies autosomiques récessives résultant de mutations des gènes des enzymes médiant les étapes biochimiques de la production du cortisol à partir du cholestérol par les glandes surrénales (stéroïdogenèse). ce diagnostic est dû à une déficience de l'enzyme de clivage de la chaîne latérale. to nawiązywać do jakaś kilka autosomal recesywne choroby wynikający od mutacje geny dla enzymów pośredniczących biochemiczne kroki produkcja cortisol od cholesterolu adrenal gruczoły. (steroidogenesis) ten diagnoza jest należny łańcuchowy rozszczepienie enzym niedostatek. αυτό αναφέρεται σε οποιαδήποτε από τις διάφορες αυτοσωματικές υπολειπόμενες ασθένειες που προκύπτουν από μεταλλάξεις γονιδίων για ένζυμα που μεσολαβούν τα βιοχημικά βήματα της παραγωγής της κορτιζόλης από τη χοληστερόλη από τα επινεφρίδια (steroidogenesis). Dies bezieht sich auf eine von mehreren autosomal rezessiven Erkrankungen, die auf Mutationen von Genen für Enzyme zurückzuführen sind, die die biochemischen Schritte der Produktion von Cortisol aus Cholesterin durch die Nebennieren vermitteln (Steroidogenese). |
broaderTransitive | |
prefLabel | hyperplasie surrénale congénitale due à un déficit enzymatique side-chain clivage |
browserUrl | NA |
label | hyperplasie surrénale congénitale due à un déficit enzymatique side-chain clivage συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων λόγω της ανεπάρκειας ενζύμων πλευρικής αλυσίδας Congenital adrenal hyperplasia due to side-chain cleavage enzyme deficiency wrodzona przerost nadnerczy z powodu niedoboru enzymu enzymu bocznego łańcucha Angeborene Nebennierenhyperplasie aufgrund eines Enzymmangels an der seitlichen Kettenspaltung |
subClassOf |
Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
No notes to display |