Loading
ID

http://id.who.int/icd/entity/2147137083

Preferred Name

hyperplasie surrénale congénitale due à un déficit enzymatique side-chain clivage

Definitions

This refers to any of several autosomal recessive diseases resulting from mutations of genes for enzymes mediating the biochemical steps of production of cortisol from cholesterol by the adrenal glands (steroidogenesis). This diagnosis is due to side-chain cleavage enzyme deficiency.

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

This refers to any of several autosomal recessive diseases resulting from mutations of genes for enzymes mediating the biochemical steps of production of cortisol from cholesterol by the adrenal glands (steroidogenesis). This diagnosis is due to side-chain cleavage enzyme deficiency.

il s'agit de l'une ou l'autre de plusieurs maladies autosomiques récessives résultant de mutations des gènes des enzymes médiant les étapes biochimiques de la production du cortisol à partir du cholestérol par les glandes surrénales (stéroïdogenèse). ce diagnostic est dû à une déficience de l'enzyme de clivage de la chaîne latérale.

to nawiązywać do jakaś kilka autosomal recesywne choroby wynikający od mutacje geny dla enzymów pośredniczących biochemiczne kroki produkcja cortisol od cholesterolu adrenal gruczoły. (steroidogenesis) ten diagnoza jest należny łańcuchowy rozszczepienie enzym niedostatek.

αυτό αναφέρεται σε οποιαδήποτε από τις διάφορες αυτοσωματικές υπολειπόμενες ασθένειες που προκύπτουν από μεταλλάξεις γονιδίων για ένζυμα που μεσολαβούν τα βιοχημικά βήματα της παραγωγής της κορτιζόλης από τη χοληστερόλη από τα επινεφρίδια (steroidogenesis).

Dies bezieht sich auf eine von mehreren autosomal rezessiven Erkrankungen, die auf Mutationen von Genen für Enzyme zurückzuführen sind, die die biochemischen Schritte der Produktion von Cortisol aus Cholesterin durch die Nebennieren vermitteln (Steroidogenese).

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/172733763

prefLabel

hyperplasie surrénale congénitale due à un déficit enzymatique side-chain clivage

browserUrl

NA

label

hyperplasie surrénale congénitale due à un déficit enzymatique side-chain clivage

συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων λόγω της ανεπάρκειας ενζύμων πλευρικής αλυσίδας

Congenital adrenal hyperplasia due to side-chain cleavage enzyme deficiency

wrodzona przerost nadnerczy z powodu niedoboru enzymu enzymu bocznego łańcucha

Angeborene Nebennierenhyperplasie aufgrund eines Enzymmangels an der seitlichen Kettenspaltung

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/172733763

Filter:
Delete Subject Subject Sort Archive Sort Author Type Created
No notes to display
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading