| ID |
http://id.who.int/icd/entity/215008783 |
| Preferred Name |
Maladie de Tay-Sachs |
| Definitions |
GM2 gangliosidosis, variant B or Tay-Sachs disease is a progressive neurodegenerative disorder characterized by accumulation of G2 gangliosides due to hexosaminidase A deficiency. Three variants have been described according to age of onset. The infantile form (type 1 that begins between 3 and 6 months of age), the juvenile form (type 2 with onset between ages 2 and 6), and the adult or chronic form (type 3,which may begin around the age of 10) |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | GM2 gangliosidosis, variant B or Tay-Sachs disease is a progressive neurodegenerative disorder characterized by accumulation of G2 gangliosides due to hexosaminidase A deficiency. Three variants have been described according to age of onset. The infantile form (type 1 that begins between 3 and 6 months of age), the juvenile form (type 2 with onset between ages 2 and 6), and the adult or chronic form (type 3,which may begin around the age of 10) gm2 gangliosidosis, variant b ou maladie de tay-sachs est un trouble neurodégénératif progressif caractérisé par l'accumulation de gangliosides g2 due à une carence en hexosaminidase a. trois variantes ont été décrites en fonction de l'âge de l'apparition. la forme infantile (type 1 qui commence entre 3 et 6 mois), la forme juvénile (type 2 avec apparition entre 2 et 6 ans) et la forme adulte ou chronique (type 3, qui peut commencer vers l'âge de 10 ans). gm2 gangliosidosis, variant b ή tay-sachs ασθένεια είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από συσσώρευση του g2 gangliosides οφείλεται σε hexosaminidase μια ελλείψη. τρεις παραλλαγές έχουν περιγραφεί σύμφωνα με την ηλικία της εγκατάστασης. η μορφή infantile (τύπος 1 που αρχίζει μεταξύ 3 και 6 μηνών), η νεανική μορφή (τύπος 2 με έναρξη μεταξύ ηλικίας 2 και 6), και της ενήλικης ή χρόνιας μορφής (τύπος 3, η οποία μπορεί να αρχίσει περίπου την ηλικία των 10) gm2-Gangliosidose, Variante b oder tay-sachs-Krankheit ist eine fortschreitende neurodegenerative Störung, die durch Anhäufung von g2-Gangliosiden aufgrund von Hexosaminidase-Mangel gekennzeichnet ist. drei Varianten wurden je nach Alter beschrieben: die infantile Form (Typ 1, der zwischen 3 und 6 Monaten beginnt), die juvenile Form (Typ 2 mit Beginn zwischen 2 und 6 Jahren) und die erwachsene oder chronische Form (Typ 3, der etwa im Alter von 10 Jahren beginnen kann). gm2 gangliosidosis, wariant b lub choroby tay-sachs jest progresywnym zaburzeniem neurodegeneracyjnym charakteryzujący się gromadzeniem się gm2 gangliosides z powodu niedoboru hexosaminidasy. trzy warianty zostały opisane w zależności od wieku zachorowania. forma dziecięca (typ 1, który rozpoczyna się od 3 do 6 miesięcy życia), forma młodzieńcza (typ 2 z początkiem od 2 do 6), a dorosły lub chroniczny (typ 3, który może się rozpocząć około wieku 10) |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | Maladie de Tay-Sachs |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1223524026 |
| label | tay-sachs-Krankheit tay-φακελάκι ασθένεια Tay-Sachs disease tay-sachs choroby Maladie de Tay-Sachs |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||