Loading
ID

http://id.who.int/icd/entity/215404985

Preferred Name

retard psychomoteur et myopathie due à une carence en s-adenosylhomocysteine hydrolase

Definitions

This syndrome is characterised by psychomotor delay and severe myopathy (hypotonia, absent tendon reflexes and delayed myelination) from birth, associated with hypermethioninaemia and elevated serum creatine kinase levels. It has been described in three unrelated patients. Transmission appears to be autosomal recessive. Two causative mutations have been identified in the gene encoding S-adenosylhomocysteine hydrolase (SAHH; AHCY), an enzyme involved in methionine metabolism. A methionine-restricted diet, together with creatine supplements, may partly improve the delayed myelination and psychomotor development.

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

This syndrome is characterised by psychomotor delay and severe myopathy (hypotonia, absent tendon reflexes and delayed myelination) from birth, associated with hypermethioninaemia and elevated serum creatine kinase levels. It has been described in three unrelated patients. Transmission appears to be autosomal recessive. Two causative mutations have been identified in the gene encoding S-adenosylhomocysteine hydrolase (SAHH; AHCY), an enzyme involved in methionine metabolism. A methionine-restricted diet, together with creatine supplements, may partly improve the delayed myelination and psychomotor development.

αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από ψυχοκινητική καθυστέρηση και σοβαρή μυοπάθεια (υποτονία, απούσα τενόντων αντανακλαστικά και καθυστερημένη μυελίνη) από τη γέννηση, που συνδέονται με υπερμεθειονίααιμία και αυξημένα επίπεδα της κινάσης της ορμόνης και της ψυχοκινητικής ανάπτυξης. η μετάδοση φαίνεται να είναι αυτοσωμική αναισθησία. δύο αιτιολογικές μεταλλάξεις έχουν εντοπιστεί στο γονίδιο κωδικοποίηση s-adenosylhomocysteine hydrolase (sahh, ahcy), ένα ένζυμο που εμπλέκονται σε μεθειονίνη μεταβολισμού. μια μεθειονίνη-περιορισμένη δίαιτα, μαζί με τα συμπληρώματα κρεατίνης, μπορεί εν μέρει να βελτιώσει την καθυστερημένη μυελογενή και ψυχοκινητική ανάπτυξη.

Dieses Syndrom ist von Geburt an durch psychomotorische Verzögerung und schwere Myopathie (Hypotonie, fehlende Sehnenreflexe und verzögerte Myelinisierung) gekennzeichnet, die mit Hypermethioninämie und erhöhten Serumkreatinkinase-Niveaus assoziiert ist. es wurde bei drei nicht verwandten Patienten beschrieben. Die Übertragung scheint autosomal rezessiv zu sein. zwei ursächliche Mutationen wurden in dem Gen identifiziert, das die s-Adenosylhomocystein-Hydrolase (sahh, ahcy) kodiert, ein Enzym, das am Methionin-Stoffwechsel beteiligt ist. eine methioninbeschränkte Ernährung zusammen mit Kreatinpräparaten kann die verzögerte Myelinierung und psychomotorische Entwicklung teilweise verbessern.

ce syndrome se caractérise par un retard psychomoteur et une myopathie grave (hypotonie, absence de réflexes du tendon et myélinisation retardée), associé à l'hyperméthioninémie et à des taux élevés de créatine kinase sérique. ce syndrome a été décrit chez trois patients non apparentés. la transmission semble être récessive autosomique. deux mutations causales ont été identifiées dans le gène codant pour la s-adénosylhomocystéine hydrolase (sahh, ahcy), une enzyme impliquée dans le métabolisme de la méthionine.

zespół ten charakteryzuje się opóźnieniem psychomotorową i ciężką miopatią (hipotonia, brak odruchów ścięgien i opóźniona mielinacja) od urodzenia, związane z hipermetioninaemia i podwyższone stężenie kinazy kreatyny. zostało to opisane w trzech niezwiązanych z nimi pacjentach. transmisja wydaje się być autosomalną wgłębią. dwie mutacje przyczynowe zostały zidentyfikowane w kodowaniu s-adenosylhomocysteine hydrolase (sahh, ahcy), enzym zaangażowany w metabolizm metioniny. dieta ograniczona metioniną, wraz z suplementami kreatyny, może częściowo poprawić opóźnioną odmładzanie i rozwój psychomotoru.

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/67872354

prefLabel

retard psychomoteur et myopathie due à une carence en s-adenosylhomocysteine hydrolase

browserUrl

NA

label

opóźnienie psychomotoryczne i miopatia ze względu na s-adenosylhomocysteine niedobór hydrolizy

retard psychomoteur et myopathie due à une carence en s-adenosylhomocysteine hydrolase

Psychomotorische Retardierung und Myopathie aufgrund von s-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Mangel

Psychomotor retardation and myopathy due to S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency

ψυχοκινητική καθυστέρηση και μυοπάθεια λόγω s-adenosylhomocysteine hydrolase ανεπάρκειας

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/67872354

Filter:
Delete Subject Subject Sort Archive Sort Author Type Created
No notes to display
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading