| ID |
http://id.who.int/icd/entity/222998722 |
| Preferred Name |
Dystrophie musculaire congénitale type 1B |
| Definitions |
Congenital Muscular Dystrophy Type 1B is a congenital muscular disorder characterized by muscle hypotonia, weakness of proximal muscles, hypertrophy of some muscles, rigidity of the spine, and muscle contractures especially of the Achilles tendon. This form has been linked to an as yet unidentified gene on chromosome 1 and is classified as a subtype of the dystroglycanopathies. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | wrodzone dystrofią mięśniową typ 1b jest wrodzoną chorobą mięśniową charakteryzującą się hipotonią mięśniową, osłabieniem mięśni proksymalnych, przerostem niektórych mięśni, sztywnością kręgosłupa i skurczami mięśniowymi, zwłaszcza ścięgien achillesa. ta forma została powiązana z jeszcze niezidentyfikowanym genem na chromosomie 1 i jest klasyfikowany jako podtyp dystroglycanopathies. Congenital Muscular Dystrophy Type 1B is a congenital muscular disorder characterized by muscle hypotonia, weakness of proximal muscles, hypertrophy of some muscles, rigidity of the spine, and muscle contractures especially of the Achilles tendon. This form has been linked to an as yet unidentified gene on chromosome 1 and is classified as a subtype of the dystroglycanopathies. Die angeborene Muskeldystrophie Typ 1b ist eine angeborene Muskelstörung, die durch Muskelhypotonie, Schwäche der proximalen Muskeln, Hypertrophie einiger Muskeln, Steifigkeit der Wirbelsäule und Muskelkontraktionen insbesondere der Achillessehne gekennzeichnet ist. diese Form wurde mit einem noch nicht identifizierten Gen auf Chromosom 1 in Verbindung gebracht und wird als Untertyp der Dystroglykanopathien klassifiziert. dystrophie musculaire congénitale le type 1b est un trouble musculaire congénital caractérisé par l'hypotonie musculaire, la faiblesse des muscles proximaux, l'hypertrophie de certains muscles, la rigidité de la colonne vertébrale et les contractions musculaires, particulièrement du tendon d'achille. cette forme a été liée à un gène non encore identifié sur le chromosome 1 et est classée comme un sous-type des dystroglycanopathies. συγγενής μυϊκή δυστροφία τύπου 1β είναι μια συγγενής μυϊκή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μυϊκή υποτονία, αδυναμία των μυών, υπερτροφία ορισμένων μυών, ακαμψία της σπονδυλικής στήλης, και μυϊκές συσπάσεις, ειδικά του τένοντα του αχιλλέα. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Dystrophie musculaire congénitale type 1B |
| browserUrl | NA |
| label | συγγενής μυϊκή δυστροφία τύπου 1b angeborene Muskeldystrophie Typ 1b Dystrophie musculaire congénitale type 1B Congenital muscular dystrophy type 1B wrodzona dystrofia mięśniowa typu 1b |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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