| ID |
http://id.who.int/icd/entity/223435672 |
| Preferred Name |
amyotrophie spinale distale de |
| Definitions |
Two families have been reported with autosomal dominant progressive scapuloperoneal amyotrophy with unique clinical features, including congenital absence of muscles, laryngeal palsy, and skeletal abnormalities. Variability of the clinical phenotype, incomplete penetrance and the possibility of genetic anticipation have been reported. The disorder is caused by mutation in the TRPV4 gene (chromosome 12q24.11). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | dwa rodziny donosili z autosomal dominującym progresywnym scapuloperoneal amyotrophy z unikalnych cech klinicznych, w tym wrodzony brak mięśni, porażenie krtani, i zaburzenia szkieletowe. zmienność fenotypu klinicznego, niepełna przenikliwość i możliwość przewidywania genetycznego zostały zgłoszone. zaburzenia wywołane przez mutację w genu trpv4 (chromosomu 12q24.11). zwei familien wurden mit autosomal dominanter progressiver scapuloperonealer amyotrophie mit einzigartigen klinischen merkmalen, darunter angeborene muskelabwesenheit, laryngeale parese und skelettale anomalien, berichtet. variabilität des klinischen phänotyps, unvollständige penetranz und die möglichkeit genetischer antizipation wurden berichtet. die störung wird durch mutation im trpv4-gen (chromosom 12q24.11) verursacht. δύο οικογένειες έχουν αναφερθεί με αυτοσωματικό κυρίαρχο προοδευτικό scapuloperoneal amyotrophy με μοναδικά κλινικά χαρακτηριστικά, συμπεριλαμβανομένης της εκ γενετής απουσία των μυών, λάρυγγα παράλυσης, και σκελετικές ανωμαλίες. variability of the clinical phenotype, incomplete penetrance and the possibility of genetic anticipation have been reported. the disorder is caused by mutation in the trpv4 gene. deux familles ont été signalées avec une amyotrophie scapuloperonéale progressive autosomale avec des caractéristiques cliniques uniques, y compris l'absence congénitale des muscles, la paralysie laryngée et les anomalies squelettiques. la variabilité du phénotype clinique, la pénétrance incomplète et la possibilité d'anticipation génétique ont été signalées. le trouble est causé par une mutation du gène trpv4 (chromosome 12q24.11). Two families have been reported with autosomal dominant progressive scapuloperoneal amyotrophy with unique clinical features, including congenital absence of muscles, laryngeal palsy, and skeletal abnormalities. Variability of the clinical phenotype, incomplete penetrance and the possibility of genetic anticipation have been reported. The disorder is caused by mutation in the TRPV4 gene (chromosome 12q24.11). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | amyotrophie spinale distale de |
| browserUrl | NA |
| label | amyotrophie spinale distale de scapuloperoneal μορφή του νωτιαίου μυελού μυϊκή ατροφία scapuloperoneal formy atrofii mięśni kręgosłupa Scapuloperoneal form of spinal muscular atrophy scapuloperoneale Form der spinalen Muskelatrophie |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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