La duplication 5p est une anomalie chromosomique résultant de la duplication d'un segment de taille variable du bras court du chromosome 5, qui implique habituellement la bande distale 5p15. La présentation clinique est variable, mais elle toujours associée à un déficit intellectuel sévère.

Trisomie 5p ist eine chromosomale Anomalie, die aus der Duplikation eines Segments variabler Größe des kurzen Arms von Chromosom 5 resultiert, das normalerweise das distale Band 5p15 umfasst. Die klinische Darstellung ist variabel, aber immer mit schwerem intellektuellen Defizit verbunden.

Trisomy 5p is a chromosomal abnormality resulting from the duplication of a segment of variable size of the short arm of chromosome 5, which usually involves the distal band 5p15. The clinical presentation is variable but is always associated with severe intellectual deficit.

το trisomy 5p είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που προκύπτει από την αντιγραφή ενός τμήματος μεταβλητού μεγέθους του βραχυκυκλωθέντος βραχίονα του χρωμοσώματος 5, η οποία συνήθως περιλαμβάνει την παραμορφωτική μπάντα 5p15. η κλινική παρουσίαση είναι μεταβλητή αλλά πάντα σχετίζεται με σοβαρό πνευματικό έλλειμμα.

trisomy 5p jest chromosomową nieprawidłowością wynikającą z powielania segmentu zmiennego rozmiaru krótkiego ramienia chromosomu 5, który zazwyczaj wiąże się z zespołem distal 5p15. prezentacja kliniczna jest zmienna, ale jest zawsze związane z ciężkim deficytu intelektualnego.

http://id.who.int/icd/entity/890606227

propamidine

NA

propamidine

duplication 5p

5p duplication

deduplikacja 5p

5p-Duplikation

propamidine

http://id.who.int/icd/entity/890606227