| ID |
http://id.who.int/icd/entity/226023718 |
| Preferred Name |
syndrome de Zellweger |
| Definitions |
Zellweger syndrome is a rare peroxisomal metabolic-dysplasia disorder characterized by dysmorphic craniofacial features, profound hypotonia, seizures, and liver and renal dysfunction. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le syndrome de zellweger est un trouble rare de la dysplasie métabolique des peroxysomes caractérisé par des caractéristiques craniofaciales dysmorphiques, une hypotonie profonde, des crises épileptiques et un dysfonctionnement hépatique et rénal. Zellweger syndrome is a rare peroxisomal metabolic-dysplasia disorder characterized by dysmorphic craniofacial features, profound hypotonia, seizures, and liver and renal dysfunction. zespół zellweger jest rzadkim nadczynność nadreaktywność metaboliczna choroba charakteryzuje dysmorficzne craniofacial cechy, głęboka hipotonia, drgawki, i wątroby i nerek. Das Zellweger-Syndrom ist eine seltene peroxisomale Stoffwechseldysplasie, die durch dysmorphe kraniofaziale Merkmale, profunde Hypotonie, Krampfanfälle sowie Leber- und Nierenfunktionsstörungen gekennzeichnet ist. zellweger σύνδρομο είναι ένα σπάνιο peroxisomal μεταβολική-δυσπλασία διαταραχή που χαρακτηρίζεται από δυσμορφικά κρανιοεγκεφαλικά χαρακτηριστικά, βαθιά υποτονία, επιληπτικές κρίσεις, και ηπατική και νεφρική δυσλειτουργία. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/1085655586 http://id.who.int/icd/entity/7243447 http://id.who.int/icd/entity/1919322367 |
| prefLabel | syndrome de Zellweger |
| browserUrl | NA |
| label | σύνδρομο zellweger zellweger-Syndrom zespół zellweger Zellweger syndrome syndrome de Zellweger |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/1085655586 http://id.who.int/icd/entity/7243447 http://id.who.int/icd/entity/92993920 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||