| ID |
http://id.who.int/icd/entity/233333310 |
| Preferred Name |
dysplasie acroméomique, type hunter-thomson |
| Definitions |
Acromesomelic dysplasia Hunter-Thompson type is a very rare autosomal recessive disorder belonging to the group of acromesomelic dysplasias, and is clinically characterized by severe dwarfism with abnormalities limited to the limbs with the middle and distal segments being the most affected, and the lower limbs are more affected than the upper limbs. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | dyplasie acroméomique le type hunter-thompson est un très rare trouble autosomique récessif appartenant au groupe des dysplasies acromésoméliques, cliniquement caractérisé par un nanisme sévère avec des anomalies limitées aux membres, les segments moyen et distal étant les plus affectés, et les membres inférieurs sont plus affectés que les membres supérieurs. Acromesomelic dysplasia Hunter-Thompson type is a very rare autosomal recessive disorder belonging to the group of acromesomelic dysplasias, and is clinically characterized by severe dwarfism with abnormalities limited to the limbs with the middle and distal segments being the most affected, and the lower limbs are more affected than the upper limbs. acromesomelic δυσπλασία κυνηγός-thompson τύπο είναι ένα πολύ σπάνιο αυτοσωματικό υπολειπόμενο διαταραχή που ανήκει στην ομάδα της acromesomelic δυσπλασία, και είναι κλινικά χαρακτηρίζεται από σοβαρή νανισμό με ανωμαλίες περιορίζεται στα άκρα με τα μεσαία και distal τμήματα που επηρεάζονται περισσότερο, και τα χαμηλότερα άκρα επηρεάζονται περισσότερο από τα άνω άκρα. acromesomelic dysplasia hunter-thompson typ jest bardzo rzadki autosomal recesywny nieładu należący do grupy acromesomelic dysplasias, i klinicznie charakteryzuje się ciężką karłowatość z nieprawidłowości ograniczone do kończyn z środkowych i distal segmenty są najbardziej dotknięte, i kończyn dolnych są bardziej dotknięte niż kończyn górnych. Der akromesomelische Dysplasie-Jäger-Thompson-Typ ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Störung, die zur Gruppe der akromesomelischen Dysplasien gehört und klinisch durch schweren Zwergwuchs gekennzeichnet ist, wobei Anomalien auf die Extremitäten beschränkt sind, wobei die mittleren und distalen Segmente am stärksten betroffen sind und die unteren Extremitäten stärker betroffen sind als die oberen Extremitäten. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | dysplasie acroméomique, type hunter-thomson |
| browserUrl | NA |
| label | dysplasie acroméomique, type hunter-thomson acromesomelic δυσπλασία, τύπος κυνηγών-thomson Akromesomelische Dysplasie, Jäger-Thomson-Typ dysplazja oskrzeli, typ hunter-thomson Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thomson type |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||