| ID |
http://id.who.int/icd/entity/234085898 |
| Preferred Name |
ataxie spino-cérébelleuse due à une carence en vitamine E |
| Definitions |
Ataxia due to vitamin E deficiency (AVED) is an autosomal recessive disease, which presents similarly to Friedreich ataxia (FA) with a low plasma vitamin E concentration, although there is no consensus for diagnostic criteria. In most cases, molecular analysis of TTPA, the gene encoding ?-tocopherol transfer protein and the only gene in which mutations are known to cause AVED, allows confirmation of the diagnosis. Vitamin E supplementation improves symptoms and prognosis. In most cases, molecular analysis of TTPA, the gene encoding ?-tocopherol transfer protein and the only gene in which mutations are known to cause AVED, allows confirmation of the diagnosis. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Ataxia due to vitamin E deficiency (AVED) is an autosomal recessive disease, which presents similarly to Friedreich ataxia (FA) with a low plasma vitamin E concentration, although there is no consensus for diagnostic criteria. In most cases, molecular analysis of TTPA, the gene encoding ?-tocopherol transfer protein and the only gene in which mutations are known to cause AVED, allows confirmation of the diagnosis. Vitamin E supplementation improves symptoms and prognosis. In most cases, molecular analysis of TTPA, the gene encoding ?-tocopherol transfer protein and the only gene in which mutations are known to cause AVED, allows confirmation of the diagnosis. l'ataxie de friedreich (fa) avec une faible concentration de vitamine e plasmatique, bien qu'il n'y ait pas de consensus sur les critères diagnostiques. dans la plupart des cas, l'analyse moléculaire de la ttpa, le gène codant pour la protéine de transfert du tocophérol et le seul gène dont on sait qu'ils causent des mutations, permet de confirmer le diagnostic. la supplémentation en vitamine e améliore les symptômes et le pronostic. dans la plupart des cas, l'analyse moléculaire de la ttpa, le gène codant la protéine de transfert du tocophérol et le seul gène dont on sait qu'ils causent l'aved, permet de confirmer le diagnostic. ataxie aufgrund von vitamin-e-mangel (aved) ist eine autosomal rezessive erkrankung, die ähnlich wie friedreich ataxia (fa) mit niedriger plasma-vitamin-e-konzentration auftritt, obwohl es keinen konsens für diagnostische kriterien gibt. in den meisten fällen ermöglicht die molekulare analyse von ttpa, dem für? -tocopherol-transfer-protein codierenden gen und dem einzigen gen, bei dem Mutationen bekanntermaßen aved verursachen, die diagnostik zu bestätigen. vitamin e supplementation verbessert symptome und prognose. in den meisten fällen ermöglicht die molekulare analyse von ttpa, dem für? -tocopherol-transfer-protein codierenden Gen und dem einzigen Gen, bei dem Mutationen bekanntermaßen aved verursachen, die diagnose zu bestätigen. η αταξία λόγω ανεπάρκειας βιταμίνης e (ξυρισμένο) είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια, η οποία παρουσιάζει παρόμοια με friedreich ataxia (fa) με μια χαμηλή συγκέντρωση plasma βιταμίνη e, αν και δεν υπάρχει συναίνεση για το διαγνωστικό κριτή. στις περισσότερες περιπτώσεις, μοριακή ανάλυση του ttpa, η κωδικοποίηση γονιδίων -τοκοφερόλη μεταφορά πρωτεΐνης και το μόνο γονίδιο στο οποίο μεταλλάξεις είναι γνωστή για να προκαλέσει ξυρισμένο, επιτρέπει την επιβεβαίωση της διάγνωσης. συμπλήρωμα βιταμίνης e βελτιώνει τα συμπτώματα και το πρόγνωση. στις περισσότερες περιπτώσεις, μοριακή ανάλυση του ttpa, η κωδικοποίηση γονιδίων -τοκοφερόλη η πρωτεΐνη μεταφοράς και το μόνο γονίδιο στο οποίο μεταλλάξεις είναι γνωστή για την αιτία που προκαλεί, επιτρέπει την επιβεβαίωση της διάγνωσης. ataxia ze względu na niedobór witaminy e (aved) jest autosomalna recesywna choroba, która prezentuje podobnie friedreich ataxia (fa) o niskim stężeniu witaminy e w osoczu, choć nie ma konsensusu dla krytyki diagnostycznej. w większości przypadków, analiza molekularna ttpa, kodowanie genu? -tocopherol transfer białka i jedynym genem, w którym znane są mutacje powodować aved, pozwala na potwierdzenie diagnozy. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | ataxie spino-cérébelleuse due à une carence en vitamine E |
| browserUrl | NA |
| label | ataxie spino-cérébelleuse due à une carence en vitamine E Spinozerebelläre Ataxie aufgrund von Vitamin-E-Mangel spinocerebellar αταξία οφείλεται σε ανεπάρκεια βιταμίνης ε Spinocerebellar ataxia due to vitamin E deficiency spinocerebellar ataksja ze względu na niedobór witaminy e |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||