| ID |
http://id.who.int/icd/entity/240063776 |
| Preferred Name |
syndrome ablepharon-macrostomia |
| Definitions |
Ablepharon macrostomia syndrome is characterised by the association of facial (absent eyelids, eyebrows and eyelashes, low nasal bridge, rudimentary external ears, hypoplastic and anteverted nostrils, absence of the zygomatic arches, as well as fusion defects of the mouth resulting in an enlarged, fish-like mouth), genital (ambiguous genitalia), and cutaneous features (coarse and dry skin, with redundant folds), and delayed language development. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Ablepharon macrostomia syndrome is characterised by the association of facial (absent eyelids, eyebrows and eyelashes, low nasal bridge, rudimentary external ears, hypoplastic and anteverted nostrils, absence of the zygomatic arches, as well as fusion defects of the mouth resulting in an enlarged, fish-like mouth), genital (ambiguous genitalia), and cutaneous features (coarse and dry skin, with redundant folds), and delayed language development. Das ablepharonische Makrostomie-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Gesichtszügen (fehlende Augenlider, Augenbrauen und Wimpern, niedriger Nasenrücken, rudimentäre Außenohren, hypoplastische und antevertierte Nasenlöcher, fehlende Jochbögen sowie Fusionsdefekte des Mundes, die zu einem vergrößerten, fischartigen Mund führen), genitalen (mehrdeutigen Genitalien) und kutanen Merkmalen (grobe und trockene Haut mit redundanten Falten) sowie verzögerter Sprachentwicklung. ablepharon macrostomia syndrome est caractérisé par l'association de la faciale (paupières absentes, sourcils et cils, pont nasal bas, oreilles externes rudimentaires, narines hypoplasiques et antéargentées, absence d'arcs zygomatiques, fusion défectueuse de la bouche entraînant une bouche élargie en forme de poisson), génitaux (organes génitaux ambigus) et cutanés (peau grossière et sèche, plis redondants) et retard du développement du langage. το σύνδρομο ablepharon macrostomia χαρακτηρίζεται από τη συσχέτιση του προσώπου (απόντα βλέφαρα, φρύδια και βλεφαρίδες, χαμηλή ρινική γέφυρα, υποτυπώδη εξωτερικά αυτιά, υπνωτικά και αντιληπτά ρουθούνια, απουσία των zygomatic καμάρες, καθώς και σύντηξη ελαττώματα του στόματος με αποτέλεσμα μια διευρυμένη, ψάρι-όπως στόμα), γεννητική (διφορούμενα γεννητικά όργανα), και δερματικά χαρακτηριστικά (χοντρό και ξηρό δέρμα, με κοκκινωπές πτυχές), και καθυστερεί την ανάπτυξη της γλώσσας. zespół ablepharona macrostomia charakteryzuje się związkiem twarzy (nieobecne powieki, brwi i rzęsy, niski most nosowy, rudymentarne uszy zewnętrzne, niedociągnione nozdrza, brak łuków jarzmowych, jak również defekty syntezy jamy ustnej wynikające z powiększonego, przypominającego ryby jamy ustnej), narządów płciowych (niejednoznaczne genitalia) i skórnych (gruba i sucha skóra, z nadmiarowe fałdy), i opóźniony rozwój języka. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | syndrome ablepharon-macrostomia |
| browserUrl | NA |
| label | σύνδρομο καρβιδίου-macrostomia zespół ablepharon-makrostomia Ablepharon-Makrostomie-Syndrom Ablepharon-macrostomia syndrome syndrome ablepharon-macrostomia |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||