| ID |
http://id.who.int/icd/entity/246271691 |
| Preferred Name |
Syndrome de Stickler |
| Definitions |
Stickler syndrome is an inherited vitreoretinopathy characterized by the association of ocular signs with more or less complete forms of Pierre-Robin sequence, bone disorders, and sensorineural deafness. Ocular disorders may include juvenile cataract, myopia, strabismus, vitreoretinal or chorioretinal degeneration, retinal detachment, and chronic uveitis. Bone anomalies include mild platyspondyly and large, often abnormal, epiphyses. Juvenile joint laxity is followed by early signs of arthrosis. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | stickler σύνδρομο είναι μια κληρονομική vitreoretinopathy χαρακτηρίζεται από την ένωση των οζώδες σημεία με περισσότερο ή λιγότερο πλήρεις μορφές της ακολουθίας pierre-robin ακολουθία, οστικές διαταραχές, και αισθητηριακή παρακμή. οι οφθαλμικές διαταραχές μπορεί να περιλαμβάνουν ανήλικους καταρράκτη, μυωπία, στραβισμό, vitreoretinal ή chorioretinal εκφύλιση, αποκόλληση αμφιβληστροειδούς, και χρόνια uveitis. ανωμαλίες των οστών περιλαμβάνουν ήπια πλατύ και μεγάλο, συχνά ανώμαλη, epiphyses. νεανικότητα των οστών ακολουθείται από νωρίς σημάδια της αρθροπάθειας. Stickler syndrome is an inherited vitreoretinopathy characterized by the association of ocular signs with more or less complete forms of Pierre-Robin sequence, bone disorders, and sensorineural deafness. Ocular disorders may include juvenile cataract, myopia, strabismus, vitreoretinal or chorioretinal degeneration, retinal detachment, and chronic uveitis. Bone anomalies include mild platyspondyly and large, often abnormal, epiphyses. Juvenile joint laxity is followed by early signs of arthrosis. le syndrome de stickler est une vitréoretinopathie héréditaire caractérisée par l'association de signes oculaires avec des formes plus ou moins complètes de la séquence de pierre-robin, de troubles osseux et de surdité sensorinéale. les troubles oculaires peuvent comprendre la cataracte juvénile, la myopie, le strabisme, la dégénérescence vitréoretinale ou choriorétinale, le détachement rétinien et l'uvéite chronique. les anomalies osseuses comprennent des épiphyses bénignes bénignes et importantes, souvent anormales. la laxité des articulations juvéniles est suivie de signes précoces d'arthrose. Das Stickler-Syndrom ist eine vererbte Vitreoretinopathie, die durch die Assoziation von Augensymptomen mit mehr oder weniger vollständigen Formen der Pierre-Robin-Sequenz, Knochenstörungen und sensorineuraler Taubheit gekennzeichnet ist. okuläre Störungen können juvenile Katarakt, Kurzsichtigkeit, Strabismus, vitreoretinale oder chorioretinale Degeneration, Netzhautablösung und chronische Uveitis umfassen. Zu den Knochenanomalien zählen leichte platyspondäre und große, häufig abnorme Epiphysen. Auf juvenile Gelenklaxität folgen frühe Anzeichen einer Arthrose. zespół naklejka jest dziedziczone vitreoretinopathy charakteryzuje się stowarzyszenie oznaki oczne z mniej lub bardziej kompletnych form pierre-robin sekwencji, zaburzenia kości, i zmysłów sensorycznych. zaburzenia okular może obejmować młodzieńcze zaćmy, krótkowzroczność, zewnątrzwydzielnicze lub zwyrodnieniowa zwyrodnienie siatkówki, odwarstwienie siatkówki, i przewlekłe zapalenie błony naczyniowej. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1106405864 |
| prefLabel | Syndrome de Stickler |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1652024415 http://id.who.int/icd/entity/203625278 |
| label | zespół stickler Stickler-Syndrom σύνδρομο stickler Syndrome de Stickler Stickler syndrome |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/1106405864 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||