| ID |
http://id.who.int/icd/entity/247698609 |
| Preferred Name |
Déficit en tyrosine hydroxylase |
| Definitions |
This is a condition presenting between 2-18 month sof age, characterized by decreased concentrations of serotonin and catecholamines. Symptoms may include: hypersalivation, temperature instability, pinpoint pupils, ptosis, oculogyric crises, hypokinesis, distal chorea, truncal hypotonia, swallowing difficulties, drowsiness and irritability. Diagnois is is established by finding low spinal fluid concentrations of homovanilic acid and 3-methoxy-4-hydroxy-phenylglycol. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | This is a condition presenting between 2-18 month sof age, characterized by decreased concentrations of serotonin and catecholamines. Symptoms may include: hypersalivation, temperature instability, pinpoint pupils, ptosis, oculogyric crises, hypokinesis, distal chorea, truncal hypotonia, swallowing difficulties, drowsiness and irritability. Diagnois is is established by finding low spinal fluid concentrations of homovanilic acid and 3-methoxy-4-hydroxy-phenylglycol. jest to stan prezentujący między 2-18 miesięcy wieku sof, charakteryzuje się zmniejszenie stężenia serotoniny i katecholaminy. objawy mogą obejmować: nadwrażliwość, niestabilność temperatury, pinpoint uczniów, ptosis, oculogyric kryzysy, hippokinesis, distal chorea, truncal hypotonia, swallowing szykany, senność i drażliwość. Dies ist ein Zustand, der im Alter von 2-18 Monaten auftritt und durch verminderte Konzentrationen von Serotonin und Katecholaminen gekennzeichnet ist. Symptome können sein: Hypersalivation, Temperaturinstabilität, punktgenaue Pupillen, Ptosis, okulogyrische Krisen, Hypokinese, distale Chorea, trunkale Hypotonie, Schluckbeschwerden, Schläfrigkeit und Reizbarkeit. Die Diagnose wird durch die Feststellung niedriger Konzentrationen von Homovanilsäure und 3-Methoxy-4-Hydroxy-Phenylglykol in der Rückenmarksflüssigkeit gestellt. αυτή είναι μια κατάσταση που παρουσιάζει μεταξύ 2-18 μήνα από την ηλικία, χαρακτηρίζεται από μειωμένες συγκεντρώσεις της σεροτονίνης και της κατεχίνης. συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν: υπερευαισθησία, αστάθεια θερμοκρασίας, καρφίτσες σημείο, πόση, oculogyric κρίσεις, υποκίνηση, στυπτική chorea, τρυπώδη υποτονία, κατάποση δυσκολίες, υπνηλία και ευερεθιστότητα. ο diagnois έχει καθιερωθεί με την εύρεση χαμηλές συγκεντρώσεις νωτιαίου υγρού από ομοκυανουρικό οξύ και 3-μεθοξυ-4-υδροξυοξέα-φαινυλglycol. il s'agit d'une affection de 2 à 18 mois caractérisée par une diminution des concentrations de sérotonine et de catécholamines. les symptômes peuvent comprendre l'hypersalivation, l'instabilité de la température, la ptose, les crises oculogyriques, l'hypokinèse, la chorée distale, l'hypotonie truncale, les difficultés de déglutition, la somnolence et l'irritabilité. le diagnostic est établi en trouvant de faibles concentrations d'acide homovanilique et de 3-méthoxy-4-hydroxy-phénylglycol. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit en tyrosine hydroxylase |
| browserUrl | NA |
| label | η έλλειψη υδροξυκιτρικού οξέος Déficit en tyrosine hydroxylase Tyrosine hydroxylase deficiency Tyrosinhydroxylase-Mangel niedobór hydroksylazy tyrozyny |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||