| ID |
http://id.who.int/icd/entity/248917534 |
| Preferred Name |
Syndrome des synostoses multiples |
| Definitions |
Multiple synostoses syndrome is a rare autosomal dominant dysostosis characterized by premature joint ankylosis. Affected individuals have characteristic facial manifestations that include a long narrow facies, a broad hemicylindrical nose, with lack of alar flare, and a thin upper vermilion. Most affected individuals develop early-onset oto-sclerotic deafness that responds to stapedectomy. Joint ankyloses begin in early childhood and is progressive. The fifth proximal interphalangeal joint is usually the first to be affected, and the ankylosis proceeds in an ulnar-to-radial and proximal to distal direction, typically involving digits 3, 4, and 5. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | zespół wielu synstoses jest rzadki autosomalna dominująca dysostoza charakteryzuje przedwczesny stawów ankylozy. chorego osobniki mają charakterystyczne objawy twarzy, które obejmują długie wąskie, szeroki nos hemicylindrical, z brakiem alar flare, i cienki górny wermilion. większość chorych osobniki rozwijać początek-onset oto-sklerotyczny głuchota który odpowiada stapedectomy. łączny ankyloses początek w wczesnym dzieciństwie i jest progresywna. piąty międzypaliczkowy stawu międzypaliczkowego jest zazwyczaj pierwszy mieć wpływ, i ankylosis przechodzi w ulnar-to-radial i proximal distal kierunku, zazwyczaj z udziałem cyfr 3, 4 i 5. πολλαπλές synostoses σύνδρομο είναι ένα σπάνιο αυτοσωματικό κυρίαρχο δυσώσων που χαρακτηρίζεται από πρόωρη κοινή αγκύλωση. τα πληγείσα άτομα έχουν χαρακτηριστικές εκδηλώσεις του προσώπου που περιλαμβάνουν ένα μακρύ στενό πρόσωπο, ένα ευρύ ημικυλινδρική μύτη, με την έλλειψη της αar flare, και ένα λεπτό ανώτερο vermilion. πιο πληγείσες άτομα αναπτύσσουν πρώιμη εμφάνιση oto-σκληρότητα που απαντά σε stapedectomy. κοινή αγκύλωση αρχίζουν στην πρώιμη παιδική ηλικία και είναι προοδευτικό. η πέμπτη prophalangeal κοινή άρθρωση είναι συνήθως η πρώτη που επηρεάζεται, και η αγκύλωση προχωρήσει σε ένα ωλένιο-να-ακτινωτό και να προχωρήσει σε οδυνηρή κατεύθυνση, που συνήθως αφορούν ψηφία 3, 4, και 5. Das Syndrom der multiplen Synostosen ist eine seltene autosomal dominante Dysostosis, die durch vorzeitige Gelenkankylose gekennzeichnet ist. betroffene Personen haben charakteristische Gesichtsmanifestationen, die eine lange schmale Fazies, eine breite hemizylindrische Nase mit fehlender Alarflare und eine dünne obere Zinnoberfläche umfassen. Die meisten Betroffenen entwickeln eine früh einsetzende oto-sklerotische Taubheit, die auf Stapedektomie anspricht. Gelenkankylose beginnen in der frühen Kindheit und verlaufen progressiv. Das fünfte proximale Interphalangealgelenk ist in der Regel das erste betroffene, und die Ankylose verläuft in ulnar-radialer und proximaler bis distaler Richtung, typischerweise mit den Ziffern 3, 4 und 5. Multiple synostoses syndrome is a rare autosomal dominant dysostosis characterized by premature joint ankylosis. Affected individuals have characteristic facial manifestations that include a long narrow facies, a broad hemicylindrical nose, with lack of alar flare, and a thin upper vermilion. Most affected individuals develop early-onset oto-sclerotic deafness that responds to stapedectomy. Joint ankyloses begin in early childhood and is progressive. The fifth proximal interphalangeal joint is usually the first to be affected, and the ankylosis proceeds in an ulnar-to-radial and proximal to distal direction, typically involving digits 3, 4, and 5. le syndrome des synostoses multiples est une dysostose autosomale dominante rare caractérisée par une ankylose articulaire prématurée. les individus atteints ont des manifestations faciales caractéristiques qui comprennent un long faciès étroit, un large nez hémicylindrique, sans flare alaire, et un mince vermillon supérieur. la plupart des personnes atteintes développent une surdité oto-sclérotique précoce qui réagit à la stapédectomie. les ankyloses articulaires commencent au début de l'enfance et sont progressifs. la cinquième articulation interphalangienne proximale est habituellement la première à être affectée et l'ankylose se produit dans une direction ulnar-à-radiale et proximale à distale, impliquant typiquement des doigts 3, 4 et 5. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome des synostoses multiples |
| browserUrl | NA |
| label | Syndrome des synostoses multiples σύνδρομο πολλαπλών αρθρώσεων zespół wielu streszczenia Multiple synostoses syndrome Multiples Synostosen-Syndrom |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||