| ID |
http://id.who.int/icd/entity/249272729 |
| Preferred Name |
3q23 suppression |
| Definitions |
Blepharophimosis - epicanthus inversus - ptosis (BPES) due to 3q23 microdeletion is a form of BPES, which in addition to the classical eyelids features of BPES, present genitourinary anomalies, spastic diplegia and speech delay. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Blepharophimosis - epicanthus inversus - ptosis (BPES) due to 3q23 microdeletion is a form of BPES, which in addition to the classical eyelids features of BPES, present genitourinary anomalies, spastic diplegia and speech delay. blepharophimosis - epicanthus inversus - ptosis (bpes) ze względu na 3q23 microdeletion jest formą bpes, które oprócz klasycznych powiek funkcje opryszczki, obecne nieprawidłowości moczowo-płciowe, spastyczna diplegia i opóźnienie mowy. blepharophimosis - epicanthus inversus - ptosis (bpes) due à la microdélétion 3q23 est une forme de bpes qui, en plus des caractéristiques classiques des paupières du bpes, présentent des anomalies génito-urinaires, une diplégie spastique et un retard de la parole. blepharophimosis - epicanthus inversus - ptosis (bpes) οφείλεται σε 3q23 microdeletion είναι μια μορφή του bpes, η οποία εκτός από τα κλασσικά χαρακτηριστικά των βλεφάρων του αγκώνα, παρούσα γεννητική ανωμαλίες, μαστίχα diplegia και η καθυστέρηση της ομιλίας. Blepharophimose - Epikanthus inversus - Ptosis (bpes) aufgrund von 3q23 Mikrodeletion ist eine Form von bpes, die zusätzlich zu den klassischen Augenlidmerkmalen von bpes Genitalanomalien, spastische Diplegien und Sprachverzögerungen aufweist. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | 3q23 suppression |
| browserUrl | NA |
| label | 3q23 διαγραφή 3q23 usunięcie 3q23 deletion 3q23 Löschung 3q23 suppression |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||