| ID |
http://id.who.int/icd/entity/255526264 |
| Preferred Name |
Syndrome de Bardet-Biedl |
| Definitions |
Bardet-Biedl syndrome is a ciliopathy with multisystem involvement that is characterized by a combination of clinical signs: obesity, pigmentary retinopathy, post-axial polydactyly, polycystic kidneys, hypogenitalism, and learning disabilities, many of which appear several years after disease onset. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | το σύνδρομο bardet-biedl είναι μια μυοπάθεια με πολυετή εμπλοκή που χαρακτηρίζεται από ένα συνδυασμό κλινικών σημείων: παχυσαρκία, χρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, μετα-αξονική πολυκεντρική, πολυκυστικών νεφρών, hypogenitalism, και μαθησιακές δυσκολίες, πολλά από τα οποία εμφανίζονται αρκετά χρόνια μετά την έναρξη της νόσου. bardet-biedl jest rzęskową z multisystem zaangażowanie, które charakteryzuje się kombinacją objawów klinicznych: otyłość, retinopatia pigmentowa, poosiowy polydactyly, policystycznych nerek, hipogenitalism, i uczenie się niepełnosprawności, z których wiele pojawia się kilka lat po wystąpieniu choroby. Bardet-Biedl syndrome is a ciliopathy with multisystem involvement that is characterized by a combination of clinical signs: obesity, pigmentary retinopathy, post-axial polydactyly, polycystic kidneys, hypogenitalism, and learning disabilities, many of which appear several years after disease onset. le syndrome de bardet-biedl est une ciliopathie caractérisée par une combinaison de signes cliniques : obésité, rétinopathie pigmentaire, polydactylie post-axiale, reins polykystiques, hypogénitalisme et troubles d'apprentissage, dont plusieurs apparaissent plusieurs années après l'apparition de la maladie. Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine Ziliopathie mit Multisystembeteiligung, die durch eine Kombination von klinischen Symptomen gekennzeichnet ist: Fettleibigkeit, pigmentäre Retinopathie, postaxiale Polydaktylie, polyzystische Nieren, Hypogenitalismus und Lernstörungen, von denen viele mehrere Jahre nach Krankheitsbeginn auftreten. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/7243447 http://id.who.int/icd/entity/797042833 |
| prefLabel | Syndrome de Bardet-Biedl |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | Bardet-Biedl syndrome Bardet-Biedl-Syndrom σύνδρομο bardet-biedl Syndrome de Bardet-Biedl zespół bardet-biedl |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/1106405864 http://id.who.int/icd/entity/1784289513 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||