| ID |
http://id.who.int/icd/entity/260189446 |
| Preferred Name |
Déficit en aromatase |
| Definitions |
Aromatase deficiency is a rare autosomal recessive disease in which fetal androgens are not converted into estrogens due to placental aromatase deficiency during pregnancy, resulting in an increased level of maternal plasma testosterone and low estrogen levels. Pregnant women exhibit hirsutism, which spontaneously resolves post-partum. At birth, affected female babies present with pseudohermaphroditism due to virilization of external genital organs. In men, manifestations occurs later during adulthood, with tall stature due to incomplete epiphyseal closure, eunuchoid proportion of the skeleton, associated with osteoporosis and obesity. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Aromatase deficiency is a rare autosomal recessive disease in which fetal androgens are not converted into estrogens due to placental aromatase deficiency during pregnancy, resulting in an increased level of maternal plasma testosterone and low estrogen levels. Pregnant women exhibit hirsutism, which spontaneously resolves post-partum. At birth, affected female babies present with pseudohermaphroditism due to virilization of external genital organs. In men, manifestations occurs later during adulthood, with tall stature due to incomplete epiphyseal closure, eunuchoid proportion of the skeleton, associated with osteoporosis and obesity. η ανεπάρκεια της αρωματάσης είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια κατά την οποία τα εμβρυϊκά ανδρογόνα δεν μετατρέπονται σε οιστρογόνα λόγω ανεπάρκειας της πλασματικής αρωματάσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, με αποτέλεσμα σε αυξημένο επίπεδο της μητρικής τεστοστερόνης πλάσματος και χαμηλό επίπεδο οιστρογόνους. έγκυες γυναίκες επιδεικνύουν υπερτρίχωση, η οποία αυθόρμητα επιλύεται μετά-partum. κατά τη γέννηση, πληγείσες θηλυκά μωρά παρουσιάζουν με ψευδο-ερυθηματώδη νόσο, λόγω της παρθενίας των εξωτερικών γεννητικών οργών. στους άνδρες, εκδηλώσεις εμφανίζεται αργότερα κατά την ενηλικίωση, με ψηλό ανάστημα λόγω ελλιπούς κλεισίματος επιφυλαξία, ανούσιο ποσοστό του σκελετού, που συνδέονται αυθόρμητα μετά τη μετενσάρκωση και την παχυσαρκία. aromatasemangel ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, bei der fetale Androgene aufgrund eines plazentären Aromatasemangels während der Schwangerschaft nicht in Östrogene umgewandelt werden, was zu einem erhöhten Testosteronspiegel der Mutter und einem niedrigen Östrogenspiegel führt. schwangere Frauen zeigen Hirsutismus, der sich nach der Geburt spontan auflöst. Bei der Geburt treten betroffene weibliche Babys mit Pseudohermaphroditismus aufgrund der Virilisation externer Genitalorgane auf. Bei Männern treten Manifestationen später im Erwachsenenalter auf, mit großer Statur aufgrund eines unvollständigen epiphysealen Verschlusses, eines eunuchoiden Anteils des Skeletts, verbunden mit Osteoporose und Fettleibigkeit. la carence en acromatase est une rare maladie autosomique récessive dans laquelle les androgènes foetaux ne sont pas convertis en œstrogènes en raison d'une carence en aromatase placentaire durant la grossesse, ce qui entraîne une augmentation du taux de testostérone plasmatique maternelle et une baisse des taux d'œstrogènes. les femmes enceintes présentent un hirsutisme qui résout spontanément le post-partum. à la naissance, les bébés de sexe féminin atteints de pseudohermaphroditisme sont atteints de pseudohermaphrodisme en raison de la virilisation des organes génitaux externes. chez les hommes, les manifestations se produisent plus tard à l'âge adulte, avec une grande stature due à une fermeture incomplète de l'épiphyse, proportion eunuchoïde du squelette, associée à l'ostéoporose et à l'obésité. niedobór aromatazy jest rzadką chorobą autosomalną recesywną, w której płodowe androgeny nie są przekształcane w estrogeny ze względu na łożyskowy niedobór aromatazy w czasie ciąży, w wyniku zwiększonego poziomu testosteronu w osoczu i niskim poziomie estrogenu. kobiety w ciąży wystawiają hirsutism, które spontanicznie rozwiązuje post-partum. przy urodzeniu, dotkniętych kobiet dzieci obecne z pseudohermaphroditism ze względu na virilization narządów płciowych zewnętrznych. u mężczyzn, przejawy występuje później podczas dorosłości, z wysokim stanem z powodu niepełnego zamknięcia nasady, niejednorodnej proporcji szkieletu, związane z osteoporozą i otyłością. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit en aromatase |
| browserUrl | NA |
| label | Aromatasemangel Déficit en aromatase aromatazy niedobór Aromatase deficiency απόκλιση της αρτηρίας |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||