| ID |
http://id.who.int/icd/entity/260357080 |
| Preferred Name |
chondrodysplasie rhizomélique ponctuée |
| Definitions |
Rhizomelic chondrodysplasia is a peroxisomal disease that belongs to the group of chondrodysplasia punctata, in which the common characteristic is calcifications near joints at birth. Rhizomelic chondrodysplasia is associated with shortness of the femur and humerus, vertebral disorders, cataract, cutaneous lesions and severe intellectual deficit. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Rhizomelic chondrodysplasia is a peroxisomal disease that belongs to the group of chondrodysplasia punctata, in which the common characteristic is calcifications near joints at birth. Rhizomelic chondrodysplasia is associated with shortness of the femur and humerus, vertebral disorders, cataract, cutaneous lesions and severe intellectual deficit. la chondrodysplasie rhizomélique est une maladie peroxysomale qui appartient au groupe des chondrodysplasies punctata, dont la caractéristique commune est la calcification près des articulations à la naissance. la chondrodysplasie rhizomélique est associée à la faiblesse du fémur et de l'humérus, à des troubles vertébraux, à la cataracte, à des lésions cutanées et à un grave déficit intellectuel. Die rhizomelische Chondrodysplasie ist eine peroxisomale Erkrankung, die zur Gruppe der Chondrodysplasia punctata gehört, bei der das gemeinsame Merkmal Verkalkungen in der Nähe von Gelenken bei der Geburt ist. rhizomelische Chondrodysplasie wird mit Kurzsichtigkeit des Oberschenkels und Oberarmknochens, Wirbelerkrankungen, Katarakt, Hautläsionen und schwerem intellektuellen Defizit in Verbindung gebracht. rhizomelic chondrodysplasia jest chorobą nadtlenkową, która należy do grupy chondrodysplasia punctata, w której wspólną cechą charakterystyczną są zwapnienia w pobliżu stawów przy urodzeniu. chondrodysplazja rhizomelic jest związana z niedoborem kości udowej i kości udowej, zaburzeniami kręgowymi, zaćmy, skórne zmiany skórne i silny deficyt intelektualny. rhizomelic chondrodysplasia is a peroxisomal disease that belongs to the group of chondrodysplasia punctata, στην οποία το κοινό χαρακτηριστικό είναι calcifications κοντά στις αρθρώσεις κατά τη γέννηση. rhizomelic χονδροδυσπλασία σχετίζεται με δυσκολία του μηριαίου και του ώμου, σπονδυλικής στήλης διαταραχές, καταρράκτη, δερματικές βλάβες και σοβαρό διανοητικό έλλειμμα. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | chondrodysplasie rhizomélique ponctuée |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/110878063 |
| label | rhizomelische Chondrodysplasia punctata chondrodysplasie rhizomélique ponctuée pubis Rhizomelic chondrodysplasia punctata os du pubis rhizomelic chondrodysplasia punctata |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||