| ID |
http://id.who.int/icd/entity/275233463 |
| Preferred Name |
autosomal complexe récessif hereditaire spastique paraplégique |
| Definitions |
A term used to describe a group of clinically and genetically heterogenous disorders which are inherited in an autosomal recessive (AR) manner. In addition to the neurological features observed in the uncomplicated (pure) forms of AR HSP, affected individuals with complex HSP may in addition exhibit other neurological features such as ataxia, peripheral neuropathy, deafness, cognitive impairment, epilepsy, ocular involvement, amyotrophy and extrapyramidal involvement. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | A term used to describe a group of clinically and genetically heterogenous disorders which are inherited in an autosomal recessive (AR) manner. In addition to the neurological features observed in the uncomplicated (pure) forms of AR HSP, affected individuals with complex HSP may in addition exhibit other neurological features such as ataxia, peripheral neuropathy, deafness, cognitive impairment, epilepsy, ocular involvement, amyotrophy and extrapyramidal involvement. terme utilisé pour décrire un groupe de troubles cliniquement et génétiquement hétérogènes qui sont hérités de la manière autosomique récessive (ra). en plus des caractéristiques neurologiques observées dans les formes (pures) simples de la sp des ei, les personnes atteintes d'une sp complexe peuvent en outre présenter d'autres caractéristiques neurologiques comme l'ataxie, la neuropathie périphérique, la surdité, la déficience cognitive, l'épilepsie, l'implication oculaire, l'amyotrophie et l'implication extrapyramidale. ein Begriff, der zur Beschreibung einer Gruppe klinisch und genetisch heterogener Störungen verwendet wird, die autosomal rezessiv (ar) vererbt werden. Zusätzlich zu den neurologischen Merkmalen, die bei den unkomplizierten (reinen) Formen von ar hsp beobachtet werden, können betroffene Personen mit komplexer hsp auch andere neurologische Merkmale aufweisen, wie Ataxie, periphere Neuropathie, Taubheit, kognitive Beeinträchtigung, Epilepsie, Augenbeteiligung, Amyotrophie und extrapyramidale Beteiligung. termin używany do opisania grupy klinicznie i genetycznie heterogennych zaburzeń, które są dziedziczone w autosomalny recesywny (ar) manner. oprócz cech neurologicznych obserwowanych w nieskomplikowanych (czystych) form ar hsp, dotknięte osoby z złożonym hsp może ponadto wykazywać inne cechy neurologiczne, takie jak ataksja, neuropatia obwodowa, głupota, upośledzenie poznawcze, epilepsja, ocular zaangażowanie, amyotrophy i extrapyramidal zaangażowanie. ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια ομάδα κλινικά και γενετικά ετερογενείς διαταραχές που είναι κληρονομική σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο (ar) manner. εκτός από τα νευρολογικά χαρακτηριστικά που παρατηρούνται στις απλές (καθαρό) μορφές της ar hsp, πληγείσες άτομα με πολύπλοκες hsp μπορεί επιπλέον να εμφανίζουν άλλα νευρολογικά χαρακτηριστικά, όπως η αταξία, περιφερειακή νευροπάθεια, κώφωση, γνωστική βλάβη, επιληψία, οζώδης ανάμειξη, αμυλοτροφία και εξωσωματική ανάμειξη. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | autosomal complexe récessif hereditaire spastique paraplégique |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1990915145 http://id.who.int/icd/entity/35767708 http://id.who.int/icd/entity/807932315 http://id.who.int/icd/entity/1919003526 http://id.who.int/icd/entity/1290660931 http://id.who.int/icd/entity/1151541328 http://id.who.int/icd/entity/1242316741 http://id.who.int/icd/entity/2071907645 http://id.who.int/icd/entity/1595722974 http://id.who.int/icd/entity/2049927049 http://id.who.int/icd/entity/1304184567 http://id.who.int/icd/entity/1754262944 |
| label | autosomal recesywny kompleks dziedziczny spastyczny paraplegia autosomal υπολειπόμενο συγκρότημα κληρονομικής μαστίχα παραπληγία autosomal rezessiv komplexe erbliche spastische Querschnittslähmung Autosomal recessive complex hereditary spastic paraplegia autosomal complexe récessif hereditaire spastique paraplégique |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||