| ID |
http://id.who.int/icd/entity/277002126 |
| Preferred Name |
corps inclusion Hereditary myosite |
| Definitions |
Hereditary inclusion-body myopathies (HIBMs) defines a group of rare muscle disorders with autosomal recessive or dominant inheritance and presence of muscle fibers with rimmed vacuoles and collection of cytoplasmic or nuclear 15-21 nm diameter tubulofilaments as revealed by muscle biopsy. The most common form of HIBM is due to mutations of the GNE gene that codes for a rate-limiting enzyme in the sialic acid biosynthetic pathway. This results in abnormal sialylation of glycoproteins that possibly leads to muscle fiber degeneration. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Hereditäre Inklusionskörpermyopathien (Hibms) definieren eine Gruppe seltener Muskelerkrankungen mit autosomal rezessiver oder dominanter Vererbung und Vorhandensein von Muskelfasern mit umrandeten Vakuolen und Ansammlung zytoplasmatischer oder nuklearer Tubulofilamente mit einem Durchmesser von 15-21 nm, wie sie durch Muskelbiopsy. die häufigste Form von Hibm ist auf Mutationen des Gne-Gens zurückzuführen, das für ein geschwindigkeitsbegrenzendes Enzym im biosynthetischen Pfad der Sialinsäure codiert. Dies führt zu einer abnormalen Sialysierung von Glykoproteinen, die möglicherweise zu einer Degeneration der Muskelfasern führt. les myopathies héréditaires de l'inclusion et du corps (hibm) définissent un groupe de troubles musculaires rares avec hérédité autosomique récessive ou dominante et présence de fibres musculaires avec des vacuoles écaillées et collecte de tubulofilaments cytoplasmiques ou nucléaires de 15-21 nm de diamètre, tel que révélé par la biopsie musculaire. la forme la plus courante d'ibm est due à des mutations du gène gne qui code pour une enzyme limitant la vitesse de la voie de biosynthèse de l'acide sialique, ce qui entraîne une sialylation anormale des glycoprotéines pouvant mener à la dégénérescence des fibres musculaires. dziedziczne inkluzywne myopathies (hibms) definiuje grupę rzadkich zaburzeń mięśniowych z autosomalnym recesywnym lub dominującym dziedziczeniem i obecnością włókien mięśniowych za pomocą odkurzaczy rimmedowych i gromadzenie cytoplazmicznej lub jądrowej 15-21 nm średnicy tubulofilamentów jak ujawnione przez biopsję mięśniową. najczęstszą formę hibm wynika z mutacji genu gne, który koduje dla enzymu ograniczającego tempo w procesie biosyntezy kwasu syalowego. Hereditary inclusion-body myopathies (HIBMs) defines a group of rare muscle disorders with autosomal recessive or dominant inheritance and presence of muscle fibers with rimmed vacuoles and collection of cytoplasmic or nuclear 15-21 nm diameter tubulofilaments as revealed by muscle biopsy. The most common form of HIBM is due to mutations of the GNE gene that codes for a rate-limiting enzyme in the sialic acid biosynthetic pathway. This results in abnormal sialylation of glycoproteins that possibly leads to muscle fiber degeneration. κληρονομική μυοπάθειες (ιβίσκοι) ορίζει μια ομάδα σπάνιων μυϊκών διαταραχών με αυτοσωματικό υπολειπόμενο ή κυρίαρχο κληρονομικότητα και παρουσία μυϊκές ίνες με αστεροειδείς κενώσεις και συλλογή της κυτταροπλαστικής ή πυρηνική 15-21 nm διάμετρο tubulofilaments όπως αποκαλύφθηκε από τη βιοψία μυός. η πιο συνηθισμένη μορφή ιβίσκου οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου gne που κωδικοποιεί για ένα ένζυμο που περιορίζει το ένζυμο στο αλληλουχικό οξύ biosynthetic μονοπάτι. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | corps inclusion Hereditary myosite |
| browserUrl | NA |
| label | Vererbte Inklusionskörper-Myositis Hereditary inclusion body myositis κληρονομική συμπερίληψη του σώματος μυοκαρδίου dziedziczne inkluzji ciała myositis corps inclusion Hereditary myosite |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||