| ID |
http://id.who.int/icd/entity/27788176 |
| Preferred Name |
Syndrome de Jacobsen |
| Definitions |
Jacobsen syndrome is a multiple congenital anomaly/mental retardation (MCA/MR) contiguous gene syndrome caused by partial deletion of the long arm of chromosome 11. The most common clinical features include pre- and postnatal growth retardation, psychomotor retardation, and a characteristic facial dysmorphism (skull deformities, hypertelorism, ptosis, coloboma, downslanting palpebral fissures, epicanthal folds, a broad nasal bridge, short nose, V-shaped mouth, and small, low-set and posteriorly rotated ears). Abnormal platelet function, thrombocytopenia or pancytopenia are usually present at birth. Patients commonly have malformations of the heart, kidney, gastrointestinal tract, genitalia, central nervous system and skeleton. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | το σύνδρομο jacobsen είναι ένα πολλαπλό συγγενές ανωμαλία / ψυχική απόφραξη (mca / mr) γονιμοποιημένο σύνδρομο γονιδίων που προκαλείται από τη μερική διαγραφή του μεγάλου βραχίονα του χρωμοσώματος 11. η συνηθέστερη κλινική χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν την προ- και μετεγχειρητική επιβράδυνση, ψυχοκινητική καθυστέρηση, και ένα χαρακτηριστικό δυσμορφισμό του προσώπου (παραμορφώσεις κρανίων, υπερτελής / ψυχική υστέρηση). le syndrome de jacobsen est une multiple anomalie congénitale / retard mental (mca / mr) syndrome génique contigu causé par la délétion partielle du bras long du chromosome 11. les caractéristiques cliniques les plus courantes comprennent le retard de la croissance prénatale et postnatale, le retard psychomoteur et un dysmorphisme facial caractéristique (difformités du crâne, hypertélorisme, ptose, colobome, fissures palpébrales en descente, plis d'épicanthal, large pont nasal, nez court, bouche en forme de v et oreilles petites, déformées et tournées vers l'arrière). la fonction plaquettaire anormale, la thrombocytopénie ou la pancytopénie sont habituellement présentes à la naissance. Das jacobsen-Syndrom ist eine multiple angeborene Anomalie / mentale Retardierung (mca / mr), die durch eine teilweise Deletion des langen Arms des Chromosoms 11 verursacht wird. Zu den häufigsten klinischen Merkmalen gehören prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, psychomotorische Retardierung und ein charakteristischer Gesichtsdysmorphismus (Schädelfehlbildungen, Hypertelorismus, Ptosis, Kolobom, abfallende Palpebralisrisse, epikantale Falten, eine breite Nasenbrücke, kurze Nase, v-förmiger Mund und kleine, niedrig angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren). zespół jacobsenów jest stwardnienie wrodzonych anomalii / mental retardation (mca / mr) zespół genu zakaźnego spowodowane częściowym usunięciem długiego ramienia chromosomu 11. najczęstsze cechy kliniczne obejmują opóźnienie wzrostu przed- i postnatal, opóźnienie psychomotor, i charakterystyczna dysmorfizm twarzy (skull deformities, hipertelorism, ptosis, coloboma, downslanting palpebral fissures, epicanthal folds, a broad nasal bridge, short nose, v-shaped mouth, and small, low-set and posteriorly rotated ears). nieprawidłowa funkcja płytek krwi, małopłytkowość lub pancytopenia są zazwyczaj obecne przy urodzeniu. Jacobsen syndrome is a multiple congenital anomaly/mental retardation (MCA/MR) contiguous gene syndrome caused by partial deletion of the long arm of chromosome 11. The most common clinical features include pre- and postnatal growth retardation, psychomotor retardation, and a characteristic facial dysmorphism (skull deformities, hypertelorism, ptosis, coloboma, downslanting palpebral fissures, epicanthal folds, a broad nasal bridge, short nose, V-shaped mouth, and small, low-set and posteriorly rotated ears). Abnormal platelet function, thrombocytopenia or pancytopenia are usually present at birth. Patients commonly have malformations of the heart, kidney, gastrointestinal tract, genitalia, central nervous system and skeleton. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Jacobsen |
| browserUrl | NA |
| label | zespół jacobsen Syndrome de Jacobsen σύνδρομο jacobsen Jakobsen-Syndrom Jacobsen syndrome |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||