| ID |
http://id.who.int/icd/entity/279033035 |
| Preferred Name |
Nanisme microcéphalique primordial type Toriello |
| Definitions |
Microcephalic primordial dwarfism, Toriello type is a skeletal dysplasia characterised by growth retardation with prenatal onset, cataracts, microcephaly, intellectual deficit, immune deficiency, delayed ossification and enamel hypoplasia. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | microcephalic αρχέγονο νάνος, τύπου toriello είναι μια σκελετική δυσπλασία που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη του αμφιβληστροειδούς με προγεννητική έναρξη, καταρράκτη, μικροκεφαλία, διανοητικό έλλειμμα, ανοσοανεπάρκεια, καθυστερημένη διάταση και σμάλτο υποπλασία. Der mikrozephale Primordialzwerg vom Typ Toriello ist eine Skelettdysplasie, die durch Wachstumsverzögerung mit pränatalem Beginn, Katarakt, Mikrozephalie, intellektuellem Defizit, Immunschwäche, verzögerter Ossifikation und Schmelzhypoplasie gekennzeichnet ist. le type de toriello est une dysplasie squelettique caractérisée par un retard de croissance avec apparition prénatale, cataractes, microcéphalie, déficit intellectuel, déficience immunitaire, ossification retardée et hypoplasie de l'émail. microcephalic primordial dwarfism, toriello typ to dysplazja szkieletowa charakteryzująca się opóźnieniem wzrostu z początek prenatalny, zaćma, mikrocefalia, deficyt intelektualny, niedobór odpornościowy, opóźnione ossification i niedorozwój szkliwa. Microcephalic primordial dwarfism, Toriello type is a skeletal dysplasia characterised by growth retardation with prenatal onset, cataracts, microcephaly, intellectual deficit, immune deficiency, delayed ossification and enamel hypoplasia. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Nanisme microcéphalique primordial type Toriello |
| browserUrl | NA |
| label | karłowatość mikrofaliczna, typ toriello Mikrozephaler Urzwerg, Typ Toriello microcephalic primordial dwarfism, toriello τύπου Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Microcephalic primordial dwarfism, Toriello type |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||