| ID |
http://id.who.int/icd/entity/286285535 |
| Preferred Name |
anémie hémolytique due à une carence en glutathion réductase |
| Definitions |
Haemolytic anaemia due to glutathione reductase (GSR) deficiency is characterised by nearly complete absence of GSR activity in erythrocytes. It has been described in three children (one male and two females) born to consanguineous parents. Both parents had intermediate levels of GSR activity. One child presented with favism and two with cataracts. Transmission is autosomal recessive. This disease should be distinguished from glutathione reductase deficiency secondary to dietary riboflavin deficiency and from the acute pharmacologic phenocopy induced by carmustine (BCNU). GSR activity is not restored by riboflavin in vivo or by FAD in vitro. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Die hämolytische Anämie aufgrund des Mangels an Glutathion-Reduktase (gsr) ist durch eine nahezu vollständige Abwesenheit von gsr-Aktivität in Erythrozyten gekennzeichnet. sie wurde bei drei Kindern (einem männlichen und zwei weiblichen) beschrieben, die von blutsverwandten Eltern geboren wurden. beide Elternteile wiesen ein mittleres Niveau an gsr-Aktivität auf. ein Kind wies Favismus auf und zwei Katarakte. Die Übertragung erfolgt autosomal rezessiv. Diese Krankheit sollte von einem Mangel an Glutathion-Reduktase unterschieden werden, der auf einen Mangel an Riboflavin in der Nahrung zurückzuführen ist, und von einer akuten pharmakologischen Phänokopie, die durch Carmustin (bcnu) hervorgerufen wird. gsr-Aktivität wird nicht durch Riboflavin in l'anémie hémolytique due à une carence en glutathion réductase (gsr) se caractérise par une absence presque totale d'activité de la gsr dans les érythrocytes. elle a été décrite chez trois enfants (un mâle et deux femelles) nés de parents consanguins. les deux parents avaient des niveaux intermédiaires d'activité de la gsr. un enfant a été présenté avec faveur et deux avec cataractes. la transmission est récessive autosomique. cette maladie doit être distinguée de la carmustine (bcnu). l'activité de la gsr n'est pas rétablie par la riboflavine in vivo ou par la fad in vitro. Haemolytic anaemia due to glutathione reductase (GSR) deficiency is characterised by nearly complete absence of GSR activity in erythrocytes. It has been described in three children (one male and two females) born to consanguineous parents. Both parents had intermediate levels of GSR activity. One child presented with favism and two with cataracts. Transmission is autosomal recessive. This disease should be distinguished from glutathione reductase deficiency secondary to dietary riboflavin deficiency and from the acute pharmacologic phenocopy induced by carmustine (BCNU). GSR activity is not restored by riboflavin in vivo or by FAD in vitro. haemolytic αναιμία λόγω glutathione αναγωγή (gsr) ανεπάρκεια χαρακτηρίζεται από σχεδόν πλήρη απουσία της δραστικότητας gsr στην ερυθροκυτταρίνη. έχει περιγραφεί σε τρία παιδιά (ένα αρσενικό και δύο θηλυκά) που γεννιούνται σε σύμφωνη καταγωγή. και οι δύο γονείς είχαν ενδιάμεσα επίπεδα αδρανοποίησης gsr. ένα παιδί που παρουσιάζονται με ευνοϊσμό και δύο με cataracts. μετάδοση είναι αυτοσωμική recessive. αυτή η ασθένεια θα πρέπει να διακρίνονται από glutathione αναγωγάση ανεπάρκεια δευτεροπαθής σε διαιτητική ανεπάρκεια ριβοφλαβίνης και από την οξεία φαρμακολογική φαινοφορμίνη που προκαλείται από carmustine (bcnu). niedokrwistość hemolityczna ze względu na niedobór glutationu (gsr) charakteryzuje się niemalże całkowitym brakiem aktywności gsr w erythrocytes. ja opisał w trzy dzieciach (jeden mężczyzna i dwa samice) urodzonych consanguineous rodzici. oba rodzice mieli średni poziom aktywności gr. jedno dziecko, przedstawione z faworyzmem i dwoma z kataraktem. transmisja ta powinna być wyróżniona z niedoboru glutationu, wtórnego do niedoboru ryboflawiny oraz ostrego fenokopii farmakologicznej wywoływanej przez carmustine (bcnu). aktywność gsr nie jest przywracana przez ryboflawinę in vivo lub fad in vitro. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | anémie hémolytique due à une carence en glutathion réductase |
| browserUrl | NA |
| label | niedokrwistość hemolityczna ze względu na niedobór glutationu anémie hémolytique due à une carence en glutathion réductase Haemolytic anaemia due to glutathione reductase deficiency Hämolytische Anämie aufgrund von Glutathionreduktase-Mangel haemolytic αναιμία οφείλεται σε glutathione ανεπάρκεια αναγωγή |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||