| ID |
http://id.who.int/icd/entity/288421473 |
| Preferred Name |
duplication 17p13.3 |
| Definitions |
17p13.3 microduplication syndrome is a chromosomal anomaly characterized by a common clinical spectrum comprising mild to moderate psychomotor delay, hypotonia and discrete craniofacial dysmorphic features including a high forehead with frontal bossing, a small nose and a small mouth. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | 17p13.3 microduplication syndrom jest chromosomalną anomalią pospolitego klinicznego widma zawierający łagodny umiarkowanego psychomotor opóźnienie, hypotonia i dyskretne craniofacial dysmorficzne cechy wliczając wysokiego czoło z czołowym bossingem, małym nosem i małymi ustami. 17p13.3 microduplication syndrome is a chromosomal anomaly characterized by a common clinical spectrum comprising mild to moderate psychomotor delay, hypotonia and discrete craniofacial dysmorphic features including a high forehead with frontal bossing, a small nose and a small mouth. le syndrome de microduplication 17p13.3 est une anomalie chromosomique caractérisée par un spectre clinique commun comprenant un retard psychomoteur léger à modéré, une hypotonie et des caractéristiques discrètes de dysmorphie craniofaciale, incluant un front élevé avec un bossage frontal, un petit nez et une petite bouche. Das 17p13.3-Mikroduplikationssyndrom ist eine chromosomale Anomalie, die durch ein gemeinsames klinisches Spektrum gekennzeichnet ist, das leichte bis mittelschwere psychomotorische Verzögerungen, Hypotonie und diskrete kraniofaziale dysmorphe Merkmale umfasst, darunter eine hohe Stirn mit frontalem Bossing, eine kleine Nase und einen kleinen Mund. 17p13.3 σύνδρομο μικροδιέγερσης είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από ένα κοινό κλινικό φάσμα που αποτελείται από ήπια έως μέτρια ψυχοκινητική καθυστέρηση, υποτονία και διακριτά κρανιοεγκεφαλικά δυσμορφικά χαρακτηριστικά, συμπεριλαμβανομένων ενός υψηλού μετώπου με μετωπική bossing, μια μικρή μύτη και ένα μικρό στόμα. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | duplication 17p13.3 |
| browserUrl | NA |
| label | 17p13.3 Duplizierung 17p13.3 duplication 17p13.3 διπλασιασμός duplication 17p13.3 17p13.3 powielanie |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||