| ID |
http://id.who.int/icd/entity/289825291 |
| Preferred Name |
syndrome mody 1 |
| Definitions |
This refers to the hereditary form of diabetes caused by mutations in an autosomal dominant gene (sex independent, i.e. inherited from any of the parents) disrupting insulin production. This form is due to a loss-of-function mutation in the HNF4? gene. 5%–10% cases. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | il s'agit de la forme héréditaire du diabète causée par des mutations dans un gène autosomique dominant (indépendant du sexe, c.-à-d. hérité de l'un des parents) qui perturbe la production d'insuline. cette forme est due à une mutation de la perte de fonction dans les cas du gène hnf4 ? 5 % et 10 %. This refers to the hereditary form of diabetes caused by mutations in an autosomal dominant gene (sex independent, i.e. inherited from any of the parents) disrupting insulin production. This form is due to a loss-of-function mutation in the HNF4? gene. 5%–10% cases. αυτό αναφέρεται στην κληρονομική μορφή του διαβήτη που προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο γονίδιο (φύλο ανεξάρτητο, δηλαδή κληρονομείται από οποιοδήποτε από τους γονείς) διαταράσσοντας την παραγωγή ινσουλίνης. αυτή η μορφή οφείλεται σε απώλεια της μετάλλαξης στο hnf4 γονίδιο. 5% σε περιπτώσεις 10%. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | syndrome mody 1 |
| browserUrl | NA |
| label | syndrome mody 1 Mody-1-Syndrom moda 1 zespół mody 1 σύνδρομο MODY 1 syndrome |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||