| ID |
http://id.who.int/icd/entity/291439191 |
| Preferred Name |
Maladie de Crigler-Najjar |
| Definitions |
Crigler-Najjar syndrome is an autosomal recessive disorder of bilirubin metabolism characterized by unconjugated hyperbilirubinemia due to a hepatic deficit of bilirubin glucuronosyltransferase activity. Two types have been described, CNS types 1 and 2, depending on whether the enzymatic deficit is complete or partial: clinical manifestations vary accordingly. Patients present with isolated jaundice that appears early in life. Biological analyses detect severe unconjugated hyperbilirubinemia with normal liver function tests. Abdominal imaging studies (plain X-rays, CT scans or ultrasonograms) and liver histology findings are normal. Diagnosis is generally confirmed by genomic DNA analysis. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Crigler-Najjar syndrome is an autosomal recessive disorder of bilirubin metabolism characterized by unconjugated hyperbilirubinemia due to a hepatic deficit of bilirubin glucuronosyltransferase activity. Two types have been described, CNS types 1 and 2, depending on whether the enzymatic deficit is complete or partial: clinical manifestations vary accordingly. Patients present with isolated jaundice that appears early in life. Biological analyses detect severe unconjugated hyperbilirubinemia with normal liver function tests. Abdominal imaging studies (plain X-rays, CT scans or ultrasonograms) and liver histology findings are normal. Diagnosis is generally confirmed by genomic DNA analysis. le syndrome de crigler-najjar est un trouble autosomique récessif du métabolisme de la bilirubine caractérisé par une hyperbilirubinémie non conjuguée due à un déficit hépatique de l'activité de la bilirubine glucuronosyltransférase. deux types ont été décrits, les types 1 et 2 du snc, selon que le déficit enzymatique est complet ou partiel : les manifestations cliniques varient en conséquence. les patients présentant un ictère isolé qui apparaît tôt dans la vie. les analyses biologiques détectent une hyperbilirubinémie grave et non conjuguée au moyen de tests normaux de la fonction hépatique. les études d'imagerie abdominale (rayons x ordinaires, tomodensitométrie ou ultrasons) et l'histologie hépatique sont normales. le diagnostic est généralement confirmé par l'analyse de l'adn génomique. crigler-najjar syndrom jest autosomal recesywnym nieładem bilirubiny metabolizm charakteryzuje unconjugated hiperbilirubinemia należny wątrobowego deficytu bilirubin glucuronosyltransferase aktywność. dwa typy opisali, cns typ 1 i 2, w zależności od czy enzymatyczny deficyt jest zupełny lub częściowy: kliniczne manifestacje różnią się akordem. pacjenci obecni z izolowanych żółtaczka, która pojawia się na początku życia. analizy biologiczne wykrywają ciężką hiperbilirubinemia z normalnymi wątrobowymi testami funkcyjnymi. Das crigler-najjar-Syndrom ist eine autosomal rezessive Störung des Bilirubin-Stoffwechsels, die durch eine unkonjugierte Hyperbilirubinämie aufgrund eines hepatischen Defizits der Bilirubin-Glucuronosyltransferase-Aktivität gekennzeichnet ist. es wurden zwei Typen beschrieben, cns-Typen 1 und 2, je nachdem, ob das enzymatische Defizit vollständig oder partiell ist: Die klinischen Manifestationen variieren entsprechend. Patienten mit isolierter Gelbsucht, die früh im Leben auftritt, werden in biologischen Analysen schwere unkonjugierte Hyperbilirubinämie mit normalen Leberfunktionstests festgestellt. abdominale bildgebende Studien (einfache Röntgenaufnahmen, ct-Scans oder Ultraschallbilder) und leberhistologische Befunde crigler-najjar σύνδρομο είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή του μεταβολισμού της χολερυθρίνης χαρακτηρίζεται από ασυστολές υπερδιεισδυναιμία οφείλεται σε ηπατικό έλλειμμα της χολερυθρίνης glucuronosyltransferase activity. δύο τύποι έχουν περιγραφεί, κάλους τύπους 1 και 2, ανάλογα με το αν το ενζυματικό έλλειμμα είναι πλήρη ή μερική: κλινικές εκδηλώσεις ποικίλλουν ανάλογος. ασθενείς που παρουσιάζουν απομονωμένη ίκτερο που εμφανίζεται νωρίς στη ζωή. βιολογικές αναλύσεις ανιχνεύουν σοβαρή ασυσταθείσα υπερχολιναιμία με κανονική ηπατική λειτουργία tests. κοιλιακή απεικόνιση μελέτες (απλή x-ακτίνες, σαρωτές ή υπερηχογραφήματα) και ηπατική ιστολογία ευρήματα είναι κανονικοποιημένη διάγνωση είναι γενικά επιβεβαιωθεί από genomic dna ανάλυση. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | Maladie de Crigler-Najjar |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| icd11Code | 5C58.00 |
| label | Maladie de Crigler-Najjar crigler-najjar σύνδρομο Crigler-Najjar-Syndrom Crigler-Najjar syndrome zespół crigler-najjar |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||