| ID |
http://id.who.int/icd/entity/292681007 |
| Preferred Name |
syndrome des couches bleues |
| Definitions |
Blue diaper syndrome is a hereditary metabolic disorder characterised by hypercalcaemia with nephrocalcinosis and indicanuria. The prevalence is unknown. Affected infants present with digestive problems, fever and periodic irritability. Visual disturbances have also been reported. The disease is associated with a defect in intestinal tryptophan absorption that leads to a bluish discoloration of the urine when it comes into contact with the air. Transmission may be autosomal recessive or X-linked. The defect in tryptophan absorption may be associated with mutations in the LAT2 and TAT1 genes, encoding two amino acid transporters. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | zespół pieluchy niebieski jest dziedziczną chorobą metaboliczną charakteryzuje hiperkalkaemia z nephrocalcinosis i indicanuria. częstość występowania nie jest znana. dotkniętych niemowląt obecnych z problemami trawiennymi, gorączka i okresowa drażliwość. zaburzenia widzenia zostały również zgłaszane. choroba jest związana z wadą w absorpcji tryptofanu jelitowego, który prowadzi do niebieskawym przebarwienia moczu, jeśli chodzi o kontakt z powietrzem. transmisja może być recesywny recesywny lub x-linked. wada tryptofanu absorpcji może być związane z mutacjami w genach lat2 i tat1, kodowanie dwóch transporterów aminokwasowych. Das blaue Windelsyndrom ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die durch Hyperkalzämie mit Nephrokalzinose und Indikanurie gekennzeichnet ist. die Prävalenz ist unbekannt. betroffene Säuglinge mit Verdauungsproblemen, Fieber und periodischer Reizbarkeit. Auch Sehstörungen wurden berichtet. die Krankheit wird mit einem Defekt der intestinalen Tryptophan-Resorption in Verbindung gebracht, der zu einer bläulichen Verfärbung des Urins führt, wenn er mit der Luft in Berührung kommt. Die Übertragung kann autosomal rezessiv oder x-verknüpft sein. der Defekt bei der Tryptophan-Resorption kann mit Mutationen in den Genen lat2 und tat1 in Verbindung gebracht werden, die zwei Aminosäuretransporter codieren. blue diaper syndrome is a hereditary metabolic disorder characterised by hypercalcaemia with nephrocalcinosis and indicanuria. η επικράτηση είναι άγνωστη. πληγείσες βρέφη παρουσιάζουν με πεπτικά προβλήματα, πυρετός και περιοδική ευερεθιστότητα. οπτική διαταραχές έχουν επίσης καταγραφεί. η νόσος σχετίζεται με ελάττωμα στην εντερική τρυπτοφάνη απορρόφηση που οδηγεί σε μπλε αποχρωματισμό των ούρων όταν έρχεται σε επαφή με τον αεραγωγό. Blue diaper syndrome is a hereditary metabolic disorder characterised by hypercalcaemia with nephrocalcinosis and indicanuria. The prevalence is unknown. Affected infants present with digestive problems, fever and periodic irritability. Visual disturbances have also been reported. The disease is associated with a defect in intestinal tryptophan absorption that leads to a bluish discoloration of the urine when it comes into contact with the air. Transmission may be autosomal recessive or X-linked. The defect in tryptophan absorption may be associated with mutations in the LAT2 and TAT1 genes, encoding two amino acid transporters. le syndrome des couches bleues est un trouble métabolique héréditaire caractérisé par une hypercalcémie accompagnée de néphrocalcinose et d'indicanurie. on ne connaît pas la prévalence. les nourrissons atteints de troubles digestifs, de fièvre et d'irritabilité périodique. des troubles de la vue ont également été signalés. la maladie est associée à une anomalie dans l'absorption intestinale de tryptophane qui entraîne une décoloration bleutée de l'urine lorsqu'elle entre en contact avec l'air. la transmission peut être autosomique récessive ou liée au chromosome x. le défaut d'absorption du tryptophane peut être associé à des mutations des gènes lat2 et tat1, qui encodent deux transporteurs d'acides aminés. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | syndrome des couches bleues |
| browserUrl | NA |
| label | Blauwindel-Syndrom niebieski zespół pieluchy σύνδρομο αερισμού μπλε Blue diaper syndrome syndrome des couches bleues |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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