| ID |
http://id.who.int/icd/entity/296781205 |
| Preferred Name |
carence du transporteur de la norépinéphrine |
| Definitions |
This is a condition characterized by excessive orthostatic tachycardia, hypertension, syncope and is associated with impaired norepinephrine and epinephrine clearance, hypersensitivity of adrenergic receptors and a decreased pressor response to tyramine. In one family this syndrome was caused by a mutation in the norepinephrine transporter protein. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | αυτή είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από υπερβολική ορθοστατική ταχυκαρδία, υπέρταση, συγκοπή και σχετίζεται με μειωμένη νορεπινεφρίνη και επινεφρίνη εκκαθάριση, υπερευαισθησία των αδρανειακών υποδοχέων και μειωμένο δείκτη απόκρισης στην τυρβίνη. σε μια οικογένεια αυτό το σύνδρομο προκαλείται από μια μετάλλαξη στην πρωτεΐνη μεταφορέα norepinephrine transporter. Dies ist ein Zustand, der durch übermäßige orthostatische Tachykardie, Bluthochdruck, Synkope gekennzeichnet ist und mit einer gestörten Noradrenalin- und Adrenalinfreisetzung, Überempfindlichkeit der Adrenalinrezeptoren und einer verminderten Pressorreaktion auf Tyramin assoziiert ist. in einer Familie wurde dieses Syndrom durch eine Mutation im Noradrenalin-Transporter-Protein verursacht. cette affection est caractérisée par une tachycardie orthostatique excessive, une hypertension, une syncope et elle est associée à une diminution de la clairance de la norépinéphrine et de l'épinéphrine, une hypersensibilité des récepteurs adrénergiques et une diminution de la réponse pressive à la tyramine. jest to stan charakteryzujący się nadmiernym tachykardią ortopedyczną, nadciśnienie, syncope i jest związane z zaburzeniami noradrenaliny i epinefryny odprawy, nadwrażliwość receptorów adrenergicznych i zmniejszona reakcja pressor na tyraminy. w jednej rodziny zespół ten był spowodowany mutacją w norepinephrine transporter proteinowym. This is a condition characterized by excessive orthostatic tachycardia, hypertension, syncope and is associated with impaired norepinephrine and epinephrine clearance, hypersensitivity of adrenergic receptors and a decreased pressor response to tyramine. In one family this syndrome was caused by a mutation in the norepinephrine transporter protein. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | carence du transporteur de la norépinéphrine |
| browserUrl | NA |
| label | norepinephrine transporter niedobór Noradrenalin-Transporter-Mangel carence du transporteur de la norépinéphrine Norepinephrine transporter deficiency η συγγενής vitreoretinal δυσπλασία |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||