| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2996593 |
| Preferred Name |
Syndrome CDG type IL |
| Definitions |
The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type IL is characterised by psychomotor delay, seizures, hypotonia and hepatomegaly. It has been described in two girls. The syndrome is associated with mutations in the ALG9 gene (localised to the q23 region of chromosome 11) leading to a deficiency in the endoplasmic reticulum enzyme alpha-1,2-mannosyl transferase. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | das cdg-Syndrom (angeborene Störungen der Glykosylierung) ist eine Gruppe autosomal rezessiver Störungen der Glykoproteinsynthese. Das cdg-Syndrom Typ il ist durch psychomotorische Verzögerung, Krampfanfälle, Hypotonie und Hepatomegalie gekennzeichnet. es wurde bei zwei Mädchen beschrieben. Das Syndrom ist mit Mutationen im Alg9-Gen (lokalisiert in der q23-Region des Chromosoms 11) verbunden, die zu einem Mangel des endoplasmatischen Retikulum-Enzyms alpha-1,2-Mannosyl-Transferase führen. The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type IL is characterised by psychomotor delay, seizures, hypotonia and hepatomegaly. It has been described in two girls. The syndrome is associated with mutations in the ALG9 gene (localised to the q23 region of chromosome 11) leading to a deficiency in the endoplasmic reticulum enzyme alpha-1,2-mannosyl transferase. les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg, type il, est caractérisé par des retards psychomoteurs, des crises épileptiques, de l'hypotonie et de l'hépatomégalie. il a été décrit chez deux filles. le syndrome est associé à des mutations du gène alg9 (localisé dans la région q23 du chromosome 11), ce qui entraîne une déficience de l'enzyme du réticulum endoplasmique, l'alpha-1,2-mannosyl transférase. τα σύνδρομα cdg (συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης) σύνδρομα είναι μια ομάδα αυτοσωματικών υπολειπτικών διαταραχών που επηρεάζουν τη σύνθεση της γλυκοπρωτεΐνης. ο τύπος του συνδρόμου cdg χαρακτηρίζεται από ψυχοκινητική καθυστέρηση, επιληπτικές κρίσεις, υποτονία και hepatomegaly. έχει περιγραφεί σε δύο κορίτσια. το σύνδρομο σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο alg9 (εντοπίζεται στην περιοχή q23 του χρωμοσώματος 11) οδηγώντας σε ανεπάρκεια στο ενδοπλασματικό ένζυμο ένζυμο άλφα-1,2-mannosyl transferase. cdg (congenital nieład glycosylation) syndromy są grupą autosomal recesywne nieład wpływa glycoprotein syntezę. (congenital nieład glycosylation) syndromy są grupą autosomal recesywne nieład wpływa glycoprotein syntezę. (congenital nieład glycosylation) syndrom jest kojarzony z mutacjami w alg9 genie (lokalizaci q23 region chromosome 11) prowadzi niedobór w endoplasmic reticulum enzyme alfa-1,2-mannosyl transferase. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome CDG type IL |
| browserUrl | NA |
| label | mannosyltransferase 7-9 niedobór Syndrome CDG type IL mannosyltransferase 7-9 ανεπάρκεια Mannosyltransferase 7-9 deficiency Mannosyltransferase 7-9-Mangel |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||