| ID |
http://id.who.int/icd/entity/29990978 |
| Preferred Name |
Dysplasie acromésomélique type Maroteaux |
| Definitions |
Acromesomelic dysplasia Maroteaux type is a rare autosomal recessive osteochondrodysplasia belonging to the group of acromesomelic dysplasias, and is clinically characterized by severe dwarfism with shortening of the middle and distal segments of the limbs, and adiologically, by short broad fingers, shortening of the middle long bones with a bowed radius, and vertebral abnormalities. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la dysplasie acroméomique le type de maroteaux est une rare ostéochondrodysplasie autosomique récessive appartenant au groupe des dysplasies acromésoméliques. elle est cliniquement caractérisée par un nanisme sévère avec raccourcissement des segments médians et distaux des membres et, sur le plan adiologique, par de courts grands doigts, un raccourcissement des os longs moyens avec un rayon bowé et des anomalies vertébrales. acromesomelic dysplasia maroteaux type is a rare autosomal recscar osteochondrodysplasia ανήκουν στην ομάδα της acromesomelic δυσπλασία, και είναι κλινικά χαρακτηρίζεται από σοβαρή νανισμό με σύντμηση της μέσης και distal τμήματα των άκρων, και ακτινολογικά, με κοντή ευρεία δάχτυλα, σύντμηση των μεσαίων μακρών οστών, και σπονδυλική στήλη ανωμαλίες. acromesomelic dysplasia maroteaux typ jest rzadki autosomal recesywny osteochondrodysplasia należący do grupy dysplazjji acromesomelic, i klinicznie charakteryzuje się ciężką karłowatość z skróceniem środkowych i distal segmentów kończyn, i adiologicznie, przez krótkie szerokie palce, skrócenie średniej długości kości o bowed promieniu, i nieprawidłowości kręgosłupa. Acromesomelic dysplasia Maroteaux type is a rare autosomal recessive osteochondrodysplasia belonging to the group of acromesomelic dysplasias, and is clinically characterized by severe dwarfism with shortening of the middle and distal segments of the limbs, and adiologically, by short broad fingers, shortening of the middle long bones with a bowed radius, and vertebral abnormalities. Der Typ der akromesomelischen Dysplasie maroteaux ist eine seltene autosomal rezessive Osteochondrodysplasie, die zur Gruppe der akromesomelischen Dysplasien gehört und klinisch durch schweren Zwergwuchs mit Verkürzung der mittleren und distalen Gliedmaßen und adiologisch durch kurze breite Finger, Verkürzung der mittleren langen Knochen mit einem Bogenradius und Wirbelanomalien gekennzeichnet ist. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Dysplasie acromésomélique type Maroteaux |
| browserUrl | NA |
| label | dysplazja acromesomelic, rodzaj maroteaux Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type Dysplasie acromésomélique type Maroteaux acromesomelic δυσπλασία, τύπος maroteaux Akromesomelische Dysplasie, Typ Maroteaux |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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