| ID |
http://id.who.int/icd/entity/300709759 |
| Preferred Name |
Peau fragilité-laineux syndrome des cheveux |
| Definitions |
A rare autosomal recessive form of suprabasal epidermolysis bullosa due to mutations in the DSP gene encoding desmoplakin. It presents in early infancy with cutaneous, erosions and crusts, sparse woolly hair and palmoplantar keratoderma. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | forme autosomique récessive rare d'épidermolyse suprabasale bullosa due à des mutations dans le gène dsp codant pour la desmoplakine, qui se manifeste au début de l'enfance par des érosions et des croûtes cutanées, des poils laineux clairsemés et des kératodermes palmoplantaires. A rare autosomal recessive form of suprabasal epidermolysis bullosa due to mutations in the DSP gene encoding desmoplakin. It presents in early infancy with cutaneous, erosions and crusts, sparse woolly hair and palmoplantar keratoderma. ένα σπάνιο αυτοσωματικό υπολειπόμενο μορφή suprabasal epidermolysis bullosa οφείλεται σε μεταλλάξεις στο dsp γονιδιακή κωδικοποίηση desmoplakin. παρουσιάζει στην πρόωρη βρεφική ηλικία με δερματική, ερωτική και κρούστα, αραιά μάλλινα μαλλιά και palmoplantar keratoderma. eine seltene autosomal-rezessive Form suprabasaler Epidermolysis bullosa aufgrund von Mutationen im dsp-Gen, das für Desmoplakin kodiert. Sie tritt im frühen Kindesalter mit Hauterosionen, Erosionen und Krusten, spärlichem wolligem Haar und palmoplantarem Keratoderma auf. rzadki autosomal recesywny forma suprabasal epidermolysis bullosa należny mutacje w dsp genu encoding desmoplakin. przedstawia we wczesnym okresie niemowlęctwa z skórnych, erozji i skorupy, sparse wełnisty włosy i palmoplantar keratoderma. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/828383694 http://id.who.int/icd/entity/1606398386 |
| prefLabel | Peau fragilité-laineux syndrome des cheveux |
| browserUrl | NA |
| label | Peau fragilité-laineux syndrome des cheveux Haut-Fragilität-wolliges Haarsyndrom Skin fragility-woolly hair syndrome δέρμα εύθραυστα μαλλιά σύνδρομο skin fragility-wełnisty zespół włosów |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/1980336421 http://id.who.int/icd/entity/828383694 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||