This new type of congenital malabsorptive diarrhea is characterized by a generalized malabsorption and a paucity of enteroendocrine cells. Patients presented during the first weeks of life with vomiting, diarrhea, dehydration, and a severe hyperchloremic metabolic acidosis after the ingestion of standard cow's milk-based formula. It was also associated with type 1 diabetes during childhood. This phenotype is caused by loss-of-function mutations in the NEUROG3 gene, coding for neurogenin 3, a protein implicated in endocrine enteric and pancreatic cell development.

ce nouveau type de diarrhée malabsorptive congénitale se caractérise par une malabsorption généralisée et une rareté des cellules entéroendocriniennes. les patients se sont présentés pendant les premières semaines de la vie avec des vomissements, de la diarrhée, de la déshydratation et une acidose métabolique hyperchloremique sévère après l'ingestion de la formule standard à base de lait de vache. il était également associé au diabète de type 1 pendant l'enfance. ce phénotype est causé par des mutations perdues de fonction dans le gène neurog3, codant pour la neurogénine 3, une protéine impliquée dans le développement des cellules entériques et pancréatiques endocriniennes.

diese neue art angeborener malabsorptiver diarrhöe ist durch eine generalisierte malabsorption und einen Mangel an enteroendokrinen zellen gekennzeichnet. patienten, die in den ersten wochen ihres lebens mit erbrechen, durchfall, austrocknung und einer schweren hyperchloremischen metabolischen azidose nach der einnahme von herkömmlichen kuhmilch-basierten formeln. sie wurde auch mit Typ-1-diabetes während der kindheit assoziiert. dieser phänotyp wird durch funktionsverlust-mutationen im neurog3-gen verursacht, das für neurogenin 3 kodiert, ein protein, das in die endokrine enterische und pankreatische zellentwicklung involviert ist.

ten nowy rodzaj wrodzonej biegunki samabsorpcyjnej charakteryzuje się uogólnioną niewydolnością i paucity komórek enteroendokrynologicznych. pacjenci przedstawieni w pierwszych tygodniach życia z wymiotami, biegunką, odwodnieniem i ciężką kwasem metabolicznym hiperchloremią po spożyciu standardowych preparatów na bazie mleka krowiego, a także związane z cukrzycą typu 1 podczas porodu. fenotyp ten jest spowodowany przez mutacje w genie neug3, kodowanie dla neurogeniny 3, białka wplątanego w gospodarkę jelitową i rozwój komórek trzustki.

αυτός ο νέος τύπος της εκ γενετής δυσαπορροφητική διάρροια χαρακτηρίζεται από μια γενικευμένη δυσαπορρόφηση και μια γονιμότητα των enteroendocrine κυτταρίδες. ασθενείς που παρουσιάζονται κατά τη διάρκεια των πρώτων εβδομάδων της ζωής με έμετος, διάρροια, αφυδάτωση, και μια σοβαρή υπερχλωριδική μεταβολική οξέωση μετά την κατάποση του γάλακτος με βάση το γάλα formula. συνδέθηκε επίσης με διαβήτη τύπου 1 κατά τη διάρκεια του childhood. αυτός ο φαινότυπος προκαλείται από απώλεια-των-λειτουργία μεταλλάξεων στο νευρογονίδιο, κωδικοποίηση για νευρογένεση 3, μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στην ενδοκρινική εντερική και παγκρεατική κυτταρική ανάπτυξη.

http://id.who.int/icd/entity/107672371

diarrhée malabsorptive congénitale due à la pénurie de cellules entéroendocriniennes

NA

οι φτηνότερες ξενοδοχεία, προσφορές ξενοδοχείων, και τα ταξίδια του προϋπολογισμού arraial d 'ajuda, brazil - brazil instant booking.

Congenital malabsorptive diarrhoea due to paucity of enteroendocrine cells

wrodzona biegunka wchłonna z powodu paucity komórek enteroendokrynologicznych

diarrhée malabsorptive congénitale due à la pénurie de cellules entéroendocriniennes

Angeborener malabsorptiver Durchfall aufgrund eines Mangels an enteroendokrinen Zellen

http://id.who.int/icd/entity/107672371