Loading
ID

http://id.who.int/icd/entity/306751792

Preferred Name

déficit en beta-1,4-galactosyltransferase 7

Definitions

This refers to deficiency in an enzyme that in humans is encoded by the B4GALT7 gene. Galactosyltransferase I catalyzes the synthesis of the glycosaminoglycan-protein linkage in proteoglycans.

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

This refers to deficiency in an enzyme that in humans is encoded by the B4GALT7 gene. Galactosyltransferase I catalyzes the synthesis of the glycosaminoglycan-protein linkage in proteoglycans.

αυτό αναφέρεται σε ανεπάρκεια σε ένα ένζυμο που στον άνθρωπο κωδικοποιείται από το b4galt7 gene. galactosyltransferase i καταλύει τη σύνθεση του glycosaminoglycan-πρωτεΐνη linkage σε πρωτεϊνικά.

ceci fait référence à une déficience d'une enzyme qui, chez l'humain, est codée par le gène b4galt7. la galactosyltransférase i catalyse la synthèse de la liaison glycosaminoglycane-protéine dans les protéoglycanes.

to nawiązywać do niedobór w enzymu który w istotach ludzkich koduje b4galt7 gen. galactosyltransferase ja katalizuje syntezę glycosaminoglycan proteinowego powiązania w proteoglycans.

Dies bezieht sich auf einen Mangel an einem Enzym, das beim Menschen durch das b4galt7-Gen. galactosyltransferase i katalysiert die Synthese der Glykosaminoglykan-Protein-Verknüpfung in Proteoglykanen.

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/510225228

prefLabel

déficit en beta-1,4-galactosyltransferase 7

browserUrl

NA

label

σοβαρή thinness σε βρέφη, παιδιά ή εφήβους

Beta-1,4-galactosyltransferase 7 deficiency

Beta-1,4-Galactosyltransferase-7-Mangel

déficit en beta-1,4-galactosyltransferase 7

beta-1,4-galactosyltransferase 7

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/510225228

Filter:
Delete Subject Subject Sort Archive Sort Author Type Created
No notes to display
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading