| ID |
http://id.who.int/icd/entity/307231729 |
| Preferred Name |
surdité - atrophie du nerf opticoacoustique - démence |
| Definitions |
This syndrome is a generalized degenerative disease of the central nervous system characterized by sensorineural hearing loss with onset in infancy, followed in adolescence by progressive optic nerve atrophy with loss of vision and in adulthood by progressive dementia. It has been described in three patients (a boy and his two maternal uncles). It is likely to be transmitted as an X-linked recessive trait. A mutation in the TIMM8A gene (located at Xp22) has been identified in one patient. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | αυτό το σύνδρομο είναι μια γενικευμένη εκφυλιστική ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος που χαρακτηρίζεται από αισθητηριώδη απώλεια ακοής με έναρξη στην παιδική ηλικία, ακολουθούμενη στην εφηβεία από προοδευτικό ατροφία νεύρων με απώλεια της όρασης και στην ενηλικίωση από προοδευτική άνοιξη. έχει περιγραφεί σε τρεις ασθενείς (ένα αγόρι και δύο μητρικά κύκλοι του). είναι πιθανό να μεταδοθεί ως ένα x-συνδεμένο υπολειπόμενο τραύμα. μια μετάλλαξη στο timm8a γονίδιο (που βρίσκεται στο xp22) έχει εντοπιστεί σε έναν ασθενή. zespół ten jest uogólnioną chorobą zwyrodnieniową ośrodkowego układu nerwowego charakteryzującego się niedosłuchem odbiorczym u dzieci, następnie w okresie dojrzewania przez progresywną atrofię nerwu wzrokowego z utratą wzroku i w dorosłości przez progresywną demencję. zostało to opisane u trzech pacjentów (chłopca i jego dwóch wujków matczynych). jest prawdopodobne, aby być przenoszony jako x-linked recesywnej cechy. mutacja w timm8a gen (znajduje się w xp22) został zidentyfikowany w jednym pacjencie. dieses syndrom ist eine generalisierte degenerative erkrankung des zentralen nervensystems, die durch sensorineurale schwerhörigkeit im kindlichen alter gekennzeichnet ist, gefolgt von einer fortschreitenden optischen nervenatrophie mit Verlust des Sehvermögens und einer fortschreitenden demenz im erwachsenenalter. Es wurde bei drei patienten (einem jungen und seinen beiden mütterlichen onkeln) beschrieben und wird wahrscheinlich als x-verknüpfter rezessiver zug übertragen. bei einem patienten wurde eine Mutation im timm8a-gen (bei xp22 lokalisiert) identifiziert. ce syndrome est une maladie dégénérative généralisée du système nerveux central caractérisée par une perte auditive sensorinéale avec apparition dans la petite enfance, suivie pendant l'adolescence par une atrophie progressive du nerf optique avec perte de vision et à l'âge adulte par démence progressive. elle a été décrite chez trois patients (un garçon et ses deux oncles maternels). il est susceptible d'être transmis sous forme de caractère récessif lié au x. une mutation du gène timm8a (situé à xp22) a été identifiée chez un patient. This syndrome is a generalized degenerative disease of the central nervous system characterized by sensorineural hearing loss with onset in infancy, followed in adolescence by progressive optic nerve atrophy with loss of vision and in adulthood by progressive dementia. It has been described in three patients (a boy and his two maternal uncles). It is likely to be transmitted as an X-linked recessive trait. A mutation in the TIMM8A gene (located at Xp22) has been identified in one patient. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | surdité - atrophie du nerf opticoacoustique - démence |
| browserUrl | NA |
| label | Deafness - opticoacoustic nerve atrophy - dementia głuchota - zanik nerwu optycznego - demencja deafness - opticoacoustic νεύρο ατροφία - άνοια surdité - atrophie du nerf opticoacoustique - démence Taubheit - optikoakustische Nervenatrophie - Demenz |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||