ID |
http://id.who.int/icd/entity/31390672 |
Preferred Name |
éponychium |
Definitions |
DEND (Developmental delay, Epilepsy, and Neonatal Diabetes) syndrome describes a severe form ofneonatal diabetes due to activating mutations in the gene encoding ATP-sensitive potassium channels in the pancreas, muscles, nerves and brain |
Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
comment | zespół chorych (opóźnienie rozwojowe, epilepsja i cukrzyca noworodków) opisuje ciężką formę neonatalnej cukrzycy z powodu aktywacji mutacji w kodowaniu genów kanałów potasu wrażliwych na atp w trzustce, mięśniach, nerwach i mózgu dend (αναπτυξιακή καθυστέρηση, επιληψία, και neonatal διαβήτης) σύνδρομο περιγράφει μια σοβαρή μορφή του νεφρικού διαβήτη, λόγω της ενεργοποίησης μεταλλάξεων στο γονίδιο που κωδικοποιεί τα ευαίσθητα κανάλια καλίου στο πάγκρεας, τους μύες, τα νεύρα και τον εγκέφαλο le syndrome du dend (retard de développement, épilepsie et diabète néonatal) décrit une forme sévère de diabète néonatal attribuable à des mutations activantes du gène codant les canaux potassiques sensibles à l'atp dans le pancréas, les muscles, les nerfs et le cerveau Das End-Syndrom (Entwicklungsverzögerung, Epilepsie und neonataler Diabetes) beschreibt eine schwere Form des neonatalen Diabetes aufgrund aktivierender Mutationen im Gen, das atp-sensitive Kaliumkanäle in Bauchspeicheldrüse, Muskeln, Nerven und Gehirn codiert. DEND (Developmental delay, Epilepsy, and Neonatal Diabetes) syndrome describes a severe form ofneonatal diabetes due to activating mutations in the gene encoding ATP-sensitive potassium channels in the pancreas, muscles, nerves and brain |
broaderTransitive | |
prefLabel | éponychium |
browserUrl | NA |
label | éponychium eponychium end - [Entwicklungsverzögerung - Epilepsie - neonataler Diabetes] -Syndrom ubezpieczenie - [opóźnienie rozwojowe - epilepsja - cukrzyca noworodków] DEND - [Retard de développement - épilepsie - diabète néonatal] syndrome DEND - [Developmental delay - epilepsy - neonatal diabetes] syndrome |
subClassOf |
Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
No notes to display |