| ID |
http://id.who.int/icd/entity/316007944 |
| Preferred Name |
Carence en molybdène |
| Definitions |
Molybdenum functions as a cofactor for a limited number of enzymes in humans: sulfite oxidase, xanthine oxidase and aldehyde oxidase. A rare severe metabolic defect causing molybdenum cofactor deficiency and preventing these enzymes from being synthesized has been described. Few infants with such defects survive the first days of life, and those who survive have severe neurological abnormalities. Although molybdenum deficiency related to a dietary deficiency is extremely rare in humans, it has been described in long-term total parenteral nutrition as being secondary to the administration of sulfite. Symptoms include: tachycardia, headache, night blindness, irritability and coma. Biochemical changes can consist of elevated plasma and methionine concentration, low serum uric acid concentration, high urinary thiosulfate and low urinary uric acid and sulfate levels. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | molibdenu działa jako kofaktor dla ograniczonej liczby enzymów u ludzi: oksydaza siarkowa, oksydaza ksantyny i tlenki aldehyd. rzadka ciężka wada metaboliczna powoduje niedobór kofaktora molibdenu i zapobiegania te enzymy z syntetyzowane zostały opisane. kilka niemowląt z takich defektów przetrwać pierwsze dni życia, i tych, którzy przeżyją mają poważne zaburzenia neurologiczne. mimo, że niedobór molibdenu związane z niedoborem diety jest bardzo rzadki u ludzi, zostało to opisane w długoterminowym całkowitym odżywianiu pozajelitowym jako wtórne do podawania siarki. objawy to: tachykardia, bóle głowy, nocna ślepota, drażliwość i koma. biochemiczne zmiany mogą składać się z podwyższonego stężenia osocza i metioniny, niskie stężenie kwasu moczowego i poziom siarczanu. μολυβδαίνιο λειτουργεί ως συντελεστή για ένα περιορισμένο αριθμό ενζύμων στον άνθρωπο: σουλφίδιο οξειδάση, οξειδάση xanthine και aldehyde οξειδωτικά. ένα σπάνιο σοβαρό μεταβολικό ελάττωμα που προκαλεί ανεπάρκεια συμπλέκτη μολυβδαινίου και την πρόληψη αυτών των ενζύμων από το να συντεθεί έχει περιγράφεται. λίγα βρέφη με τέτοια ελαττώματα επιβιώσει τις πρώτες ημέρες της ζωής, και εκείνοι που επιβιώνουν έχουν σοβαρή νευρολογική ανωμαλία και χαμηλό ουρικό ουρικό οξύ και επίπεδα θειικού οξέος. Molybdenum functions as a cofactor for a limited number of enzymes in humans: sulfite oxidase, xanthine oxidase and aldehyde oxidase. A rare severe metabolic defect causing molybdenum cofactor deficiency and preventing these enzymes from being synthesized has been described. Few infants with such defects survive the first days of life, and those who survive have severe neurological abnormalities. Although molybdenum deficiency related to a dietary deficiency is extremely rare in humans, it has been described in long-term total parenteral nutrition as being secondary to the administration of sulfite. Symptoms include: tachycardia, headache, night blindness, irritability and coma. Biochemical changes can consist of elevated plasma and methionine concentration, low serum uric acid concentration, high urinary thiosulfate and low urinary uric acid and sulfate levels. le molybdène agit comme cofacteur pour un nombre limité d'enzymes chez les humains : sulfite-oxydase, xanthine oxydase et aldéhyde oxydase. on a décrit un défaut métabolique grave rare causant une carence en cofacteur du molybdène et empêchant la synthèse de ces enzymes. peu de nourrissons présentant de tels défauts survivent aux premiers jours de la vie et ceux qui survivent présentent de graves anomalies neurologiques. bien que la carence en molybdène liée à une carence alimentaire soit extrêmement rare chez les humains, elle a été décrite, dans la nutrition parentérale totale à long terme, comme secondaire à l'administration de sulfite. les symptômes comprennent : tachycardie, céphalée, cécité nocturne, irritabilité et coma. les changements biochimiques peuvent être des concentrations élevées de plasma et de méthionine, une faible concentration sérique d'acide urique, Molybdän fungiert als Kofaktor für eine begrenzte Anzahl von Enzymen beim Menschen: Sulfitoxidase, Xanthinoxidase und Aldehydoxidase. ein seltener schwerer Stoffwechseldefekt, der einen Molybdän-Kofaktormangel verursacht und die Synthese dieser Enzyme verhindert, wurde beschrieben. Nur wenige Säuglinge mit solchen Defekten überleben die ersten Tage des Lebens, und diejenigen, die überleben, haben schwere neurologische Anomalien. Obwohl Molybdän-Mangel im Zusammenhang mit einem Nahrungsmangel beim Menschen extrem selten ist, wurde er in der langfristigen parenteralen Ernährung als sekundär zur Verabreichung von Sulfit beschrieben. Symptome sind: Tachykardie, Kopfschmerzen, Nachtblindheit, Reizbarkeit und Koma. biochemische Veränderungen können aus erhöhter Plasma- und Methioninkonzentration, niedriger Ser |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Carence en molybdène |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | 5B5K.A |
| label | η έλλειψη μολυβδαινίου Molybdän-Mangel Molybdenum deficiency Carence en molybdène niedobór molibdenu |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||