| ID |
http://id.who.int/icd/entity/319162980 |
| Preferred Name |
dystrophie musculaire de la ceinture du membre récessif |
| Definitions |
Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies (LGMD2) are a group of genetically heterogeneous diseases that are typically characterised by progressive weakness and wasting of the shoulder and pelvic girdle muscles. Many of the more than 20 different conditions show overlapping clinical features with other forms of muscular dystrophy, congenital, myofibrillar or even distal myopathies and also with acquired muscle diseases. Although individually extremely rare, all types of LGMD2 together form an important differential diagnostic group among neuromuscular diseases. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | autosomal υπολειπόμενο άκρο girdle μυϊκές δυστροφίες (lgmd2) είναι μια ομάδα γενετικά ετερογενών ασθενειών που τυπικά χαρακτηρίζεται από προοδευτική αδυναμία και σπατάλη των μυών και των πυελικών μυών. πολλά από τα περισσότερα από 20 διαφορετικές καταστάσεις δείχνουν επικαλυπτόμενες κλινικές λειτουργίες με άλλες μορφές μυϊκής δυστροφίας, εκ γενετής, μυοκαρδιοπάθεια ή ακόμη και διαστρεβλωτικές μυοπάθειες και επίσης με επίκτητες μυοπάθειες. autosomal rezessive Gürtelmuskeldystrophien (lgmd2) sind eine Gruppe genetisch heterogener Erkrankungen, die typischerweise durch fortschreitende Schwäche und Verschwendung der Schulter- und Beckengürtelmuskulatur gekennzeichnet sind. viele der über 20 verschiedenen Erkrankungen weisen Überschneidungen mit anderen Formen der Muskeldystrophie, angeborenen, myofibrillären oder sogar distalen Myopathien sowie mit erworbenen Muskelerkrankungen auf. obwohl individuell extrem selten, bilden alle Arten von lgmd2 zusammen eine wichtige differentialdiagnostische Gruppe unter neuromuskulären Erkrankungen. Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies (LGMD2) are a group of genetically heterogeneous diseases that are typically characterised by progressive weakness and wasting of the shoulder and pelvic girdle muscles. Many of the more than 20 different conditions show overlapping clinical features with other forms of muscular dystrophy, congenital, myofibrillar or even distal myopathies and also with acquired muscle diseases. Although individually extremely rare, all types of LGMD2 together form an important differential diagnostic group among neuromuscular diseases. autosomalne nawrotowość kończyn dystrofii mięśniowe (lgmd2) są grupą genetycznie heterogenicznych chorób, które są zazwyczaj charakteryzuje się postępującą słabością i marnowaniem mięśni barku i miednicy. wiele z ponad 20 różnych schorzeń wykazuje nakładanie się cech klinicznych z innymi formami dystrofii mięśniowej, wrodzonych, miofibrillar, a nawet miofiozy, a także z zachowanymi chorobami mięśniowymi. choć indywidualnie niezwykle rzadkie, wszystkie typy lgmd2 razem tworzą istotną różnicową grupę diagnostyczną wśród chorób układu nerwowego. les dystrophies musculaires récessives autosomiques récessives (lgmd2) sont un groupe de maladies hétérogènes sur le plan génétique qui sont typiquement caractérisées par une faiblesse progressive et une atrophie des muscles de l'épaule et de la ceinture pelvienne. un grand nombre de plus de 20 affections différentes présentent des caractéristiques cliniques qui se chevauchent avec d'autres formes de dystrophie musculaire, de myopathies congénitales, myofibrillaires ou même distales, ainsi que des maladies musculaires acquises. bien qu'ils soient extrêmement rares individuellement, tous les types de lgmd2 forment ensemble un groupe diagnostique différentiel important parmi les maladies neuromusculaires. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 08 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | dystrophie musculaire de la ceinture du membre récessif |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1187309098 http://id.who.int/icd/entity/1066309170 http://id.who.int/icd/entity/208250225 http://id.who.int/icd/entity/2062556044 http://id.who.int/icd/entity/1682388047 http://id.who.int/icd/entity/370913678 http://id.who.int/icd/entity/2020366790 http://id.who.int/icd/entity/867128398 http://id.who.int/icd/entity/522700832 http://id.who.int/icd/entity/251421896 http://id.who.int/icd/entity/667751114 http://id.who.int/icd/entity/440038386 http://id.who.int/icd/entity/1951243194 http://id.who.int/icd/entity/1006273551 http://id.who.int/icd/entity/437873883 |
| icd11Code | 8C70.41 |
| label | Recessive limb-girdle muscular dystrophy rezessive Muskeldystrophie der Gliedmaßen υπολειπόμενο limb-girdle μυϊκή δυστροφία dystrophie musculaire de la ceinture du membre récessif recesywny dystrofię mięśniową kończyny kończyn |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||