la myopathie cristalline alpha b ou la myopathie hypertonique myofibrillaire hypertonique fatale infantile est causée par une mutation homozygote dans le gène cryab. il s'agit d'une dystrophie musculaire autosomique récessive sévère qui apparaît dans les premières semaines de la vie après une période néonatale normale. les nourrissons atteints présentent une rigidité musculaire progressive et rapide du tronc et des membres associés à une difficulté respiratoire croissante entraînant la mort avant l'âge de 3 ans.

alpha b kristalline Myopathie oder tödliche infantile hypertone myofibrilläre Myopathie wird durch homozygote Mutationen im Kryab-Gen. es handelt sich um eine schwere autosomal rezessive Muskeldystrophie mit Beginn in den ersten Lebenswochen nach einer normalen neonatalen Periode. Betroffene Säuglinge weisen eine rasch fortschreitende Muskelsteifigkeit des Rumpfes und der Gliedmaßen auf, die mit zunehmenden Atembeschwerden einhergeht, die vor dem 3. Lebensjahr zum Tod führen.

Alpha B crystalline myopathy or fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy is caused by homozygous mutation in the CRYAB gene. It is a severe autosomal recessive muscular dystrophy with onset in the first weeks of life after a normal neonatal period. Affected infants show rapidly progressive muscular rigidity of the trunk and limbs associated with increasing respiratory difficulty resulting in death before age 3 years.

α β κρυσταλλική μυοκαρδιοπάθεια ή θανατηφόρα υπέρτονο μυοκαρβονική μυοκαρδιοπάθεια προκαλείται από ομοζυγική μετάλλαξη στο γονίδι. είναι μια σοβαρή αυτοσωμική υπολειπόμενο μυϊκή δυστροφία με έναρξη κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής μετά από μια κανονική νεφρική περιοχή. πληγείσες βρέφη δείχνουν γρήγορα προοδευτική μυϊκή ακαμψία του κορμού και των άκρων που σχετίζονται με την αυξανόμενη αναπνευστική δυσκολία με αποτέλεσμα το θάνατο πριν από την ηλικία 3 ετών.

miopatia miopatia alfa b lub śmiertelna miopatia miofibrillar jest spowodowana przez homozygotyczną mutację w rodzaju cryab. jest to ciężka autosomalna recesywna dystrofią mięśniową z początek w pierwszych tygodniach życia po normalnym okresie neonatalnym. dotkniętych niemowląt pokazać szybko postępującą sztywność mięśni tułowia i kończyn związanych ze wzrostem trudności oddechowych spowodowanych w wieku 3 lat.

http://id.who.int/icd/entity/125656853

myopathie cristalline alpha b

NA

myopathie cristalline alpha b

alfa b krystaliczna miopatia

άλφα β κρυσταλλική μυοπάθεια

alpha b kristalline Myopathie

Alpha B crystalline myopathy

http://id.who.int/icd/entity/125656853