angeborene Muskeldystrophie, die durch eine ausgeprägte zervikale Schwäche gekennzeichnet ist und mit Mutationen im Lamin-a / c-Gen. Laminopathien sind eine höchst heterogene Gruppe von Störungen, die durch Mutationen im lmna-Gen verursacht werden, das für die a-Typ-Lamine der Kernhülle codiert. Mutationen in diesem Gen wurden mit einer ausgeprägten phänotypischen Heterogenität in Verbindung gebracht, die auch nichtmuskuläre Störungen einschließt.

Congenital muscular dystrophy characterized by marked cervical weakness and associated with mutations in lamin A/C gene. Laminopathies are a highly heterogenous group of disorders caused by mutations in the LMNA gene, which codes for the A-type lamins of the nuclear envelope. Mutations in this gene have been associated to a marked phenotypic heterogeneity that also include non-muscular disorders. Regarding myopathic phenotypes, autosomal dominant Emery-Dreifuss, LGMD1B and muscular dystrophy associated with cardiac conduction system defects are the most common conditions.

la dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse cervicale marquée et associée à des mutations dans le gène a / c de la lamine. les laminopathies constituent un groupe très hétérogène de troubles causés par des mutations du gène lmna qui code pour les lamines de type a de l'enveloppe nucléaire. les mutations de ce gène ont été associées à une hétérogénéité phénotypique marquée qui inclut également des troubles non musculaires. en ce qui concerne les phénotypes myopathiques, les emery-dreifuss autosomiques dominants, lgmd1b et la dystrophie musculaire associée aux anomalies du système de conduction cardiaque sont les affections les plus courantes.

συγγενείς μυϊκές δυστροφίες που χαρακτηρίζονται από την αισθητή αυχενική αδυναμία και συνδέονται με μεταλλάξεις στο γονίδιο lamin a / c. οι πλαστικοπαθείς είναι μια εξαιρετικά ετερογενής ομάδα διαταραχών που προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γονίδιο lmna, οι οποίες κωδικοποιούν για τα έλκη του πυρηνικού περιτόνα. μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο έχουν συσχετιστεί με μια σημαντική φαινοτυπική ετερογένεια που περιλαμβάνει και μη μυϊκές διαταραχές.

wrodzone dystrofię mięśniową charakteryzuje się wyraźnym osłabieniem szyjki macicy i związane z mutacjami w rodzaju lamina a / c. laminopathies są bardzo heterogenialną grupą zaburzeń wywołanych mutacjami w genie lmna, które koduje baranki typu a koperty jądrowej. mutacje te są związane z oznaczoną heterogennością fenotypową, która obejmuje również niemięśniową niewydolność. w odniesieniu do fenotypów miopatycznych, autosomalna dominująca emery-dreifuss, lgmd1b i dystrofii mięśniowe związane z wadami układu przewodzenia serca są najczęstsze warunki.

http://id.who.int/icd/entity/402445629

dystrophie musculaire congénitale due à une déficience en a / c de la lamine

NA

συγγενής μυϊκή δυστροφία οφείλεται σε ανεπάρκεια lamin a / c

angeborene Muskeldystrophie aufgrund von Lamin-a / c-Mangel

wrodzona dystrofia mięśniowa ze względu na niedobór lamin a / c

dystrophie musculaire congénitale due à une déficience en a / c de la lamine

Congenital muscular dystrophy due to lamin A/C deficiency

http://id.who.int/icd/entity/402445629