| ID |
http://id.who.int/icd/entity/327001486 |
| Preferred Name |
Erythromélalgie primaire |
| Definitions |
Primary Erythromelalgia is characterized by intermittent burning pain, redness and warmth in the distal hands and feet. The primary form is often familial and inherited in an autosomal dominant fashion. Some patients have gain of function mutations in the SCN9A gene which encodes a voltage gated sodium channel ?-subunit, Nav 1.7. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | η κύρια μορφή είναι συχνά οικογενής και κληρονομείται σε ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο μόδα. μερικοί ασθενείς έχουν κερδίσει από μεταλλάξεις λειτουργία στο γονίδιο scn9a που κωδικοποιεί ένα κανάλι νάτριο τάσης -υπομονάδα, nav 1.7. Die primäre Erythromelalgie ist durch intermittierende brennende Schmerzen, Rötungen und Wärme in den distalen Händen und Füßen gekennzeichnet. die primäre Form ist oft familiär und wird autosomal dominant vererbt. Einige Patienten haben Funktionsmutationen im scn9a-Gen, das eine spannungsgesteuerte Natriumkanal-Untereinheit, nav 1.7, kodiert. l'érythromélalgie primaire se caractérise par des brûlures intermittentes, une rougeur et une chaleur dans les mains et les pieds distaux. la forme primaire est souvent familiale et héritée d'une mode autosomique dominante. certains patients ont un gain de mutations fonctionnelles dans le gène scn9a qui code un canal sodique voltage-dépendant ? -sous-unité, nav 1.7. pierwotna erytromelalgia charakteryzuje się przerywanym bólu spalanie, zaczerwienienie i ciepło w trudnych rękach i stopach. pierwotna forma jest często rodzinna i dziedziczona w autosomalnej dominującej mody. u niektórych pacjentów zyskują mutacje funkcji w gn9a genu, który koduje napięciowy kanał sodu? -subunit, nav 1.7. Primary Erythromelalgia is characterized by intermittent burning pain, redness and warmth in the distal hands and feet. The primary form is often familial and inherited in an autosomal dominant fashion. Some patients have gain of function mutations in the SCN9A gene which encodes a voltage gated sodium channel ?-subunit, Nav 1.7. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/127264300 |
| prefLabel | Erythromélalgie primaire |
| browserUrl | NA |
| label | πρωτοβάθμια ερυθηματώδη Erythromélalgie primaire Primary erythromelalgia pierwotna erytromelalgia Primäre Erythromelalgie |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/127264300 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||